miércoles, 13 de marzo de 2019

Identifican alteraciones genéticas implicadas en el desarrollo de los nevus congénitos grandes y gigantes

Los investigadores Dr. Josep Malvehy y Dr. Joan Anton Puig, de la U726 CIBERER que coordina Dra. Susana Puig en el Hospital Clínic de Barcelona, han liderado un estudio que ha identificado alteraciones genéticas implicadas en el desarrollo de los nevus congénitos grandes y gigantes, lesiones cutáneas melanocíticas benignas poco frecuentes causadas por un mosaicismo somático, generalmente alteraciones puntuales en el gen NRAS.



De hecho, las lesiones pueden llegar a ocupar el 80 por ciento de la superficie cutánea de un individuo y los pacientes pueden presentar anormalidades neurológicas (melanosis neurocutánea) y un mayor riesgo a desarrollar cáncer. En este sentido, el estudio, que incluye los datos de la primera serie de pacientes españoles caracterizados mediante secuenciación masiva y RNA-seq, ha evidenciado mutaciones puntuales ya conocidas y nuevas alteraciones moleculares como los genes de fusión SOX5-RAF1 y ZEB2-ALK

Los resultados del estudio, publicado en la revista 'Journal of Investigative Dermatology, han puesto de manifiesto la heterogeneidad molecular de estas lesiones y sugieren que los pacientes con reordenamientos de los genes RAF1 o ALK podrían beneficiarse de tratamientos existentes contra estas alteraciones.

El estudio, que ha contado con la colaboración del departamento de Dermatología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y se ha llevado a cabo mediante financiación de la Fundación Isabel Gemio, FEDER y la Federación ASEM.

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fuente: https://www.cope.es/actualidad/sociedad/noticias/identifican-alteraciones-geneticas-implicadas-desarrollo-los-nevus-congenitos-grandes-gigantes-20190311_370831

lunes, 4 de marzo de 2019

Patrones de distribución de los nevos melanocíticos congénitos gigantes (GCMN): La regla 6B.

Martins da Silva VP  Marghoob A Pigem R Carrera C Aguilera P Puig-Butillé JA Puig S Malvehy J .

Resumen



FONDO:

Se han usado términos relacionados con prendas de ropa para describir el patrón de distribución de los nevos melanocíticos congénitos gigantes (GCGN).

OBJETIVO:

Buscamos describir los patrones de distribución de GCMN y proponer un esquema de clasificación.

MÉTODOS:

Se analizaron los registros fotográficos de pacientes con GCMN del Hospital Clínico de Barcelona y se creó una clasificación basada en los patrones de distribución observados de GCMN. La clasificación fue aplicada de forma independiente por 8 observadores a los casos encontrados en la literatura. El acuerdo interobservador fue evaluado.

RESULTADOS:

Entre los 22 pacientes observamos 6 patrones repetibles de distribución de GCMN, que denominamos "6B": bolero (que involucra el aspecto superior de la espalda, incluido el cuello), la espalda (en la espalda, sin la participación de las nalgas ni los hombros) , tronco de baño (que involucra la región genital y los glúteos), pecho / vientre (aislado en el tórax o abdomen sin participación del bolero o distribuciones del tronco de baño), extremidad del cuerpo (aislado a la extremidad) y cuerpo (compromiso tanto del bolero como del tronco de baño) . Nuestra búsqueda en la literatura encontró 113 casos de GCMN, que pudimos clasificar en 1 de los patrones 6B con un kappa general de 0,89.

LIMITACIONES:

Algunos patrones ocurren con poca frecuencia con una escasez de imágenes disponibles para el análisis.

CONCLUSIONES:

La distribución anatómica de GCMN se produce en 6 patrones reconocibles y repetibles.

Fuente: PubMed
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28325390

Patterns of distribution of giant congenital melanocytic nevi (GCMN): The 6B rule.


Abstract

BACKGROUND:

Garment-related terms have been used to describe the pattern of distribution of giant congenital melanocytic nevi (GCMN).

OBJECTIVE:

We sought to describe patterns of distribution of GCMN and propose a classification scheme.

METHODS:

Photographic records of patients with GCMN from the Hospital Clinic of Barcelona were analyzed and a classification based on observed GCMN distribution patterns was created. The classification was independently applied by 8 observers to cases found in the literature. The interobserver agreement was assessed.

RESULTS:

Among 22 patients we observed 6 repeatable patterns of distribution of GCMN, which we termed the "6B": bolero (involving the upper aspect of the back, including the neck), back (on the back, without involvement of the buttocks or shoulders), bathing trunk (involving the genital region and buttocks), breast/belly (isolated to the chest or abdomen without involvement of bolero or bathing trunk distributions), body extremity (isolated to extremity), and body (both bolero and bathing trunk involvement). Our literature search found 113 cases of GCMN, which we were able to classify into 1 of the 6B patterns with an overall kappa of 0.89.

LIMITATIONS:

Some patterns occur infrequently with a dearth of images available for analysis.

CONCLUSIONS:

The anatomic distribution of GCMN occurs in 6 recognizable and repeatable patterns.

martes, 19 de febrero de 2019

Cáncer de piel y la alimentación.

 
He aquí  algunos alimentos que nos ayudan a generar un escudo protector contra el cáncer de piel.
Alimentos de color verde, rojo y anaranjado
El brócoli, la espinaca, los pimientos y distintas hortalizas. En las frutas podemos encontrarlos en la papaya, el mango, albaricoques, almendras, entre otras.
Palta, huevos, papas y calabaza
Portadores de gran cantidad de vitamina A, son fundamentales para prevenir este mal.
Tomate
Aparte de ser rico en betacaroteno, tiene antioxidantes ideales para reforzar nuestras defensas. Este fruto lo podemos consumir en ensaladas, jugos o en guisos.
Pimiento
Poseedor de una gran dosis de vitamina C, es un gran aliado para reforzar nuestro sistema inmunológico. Junto a la vitamina E y los betacarotenos que contiene en cualquiera de sus presentaciones (los hay rojos, amarillos y verdes), es un anticancerígeno por excelencia.
Zanahoria
Rica en betacarotenos es perfecta para proteger nuestra piel de los rayos del sol. La podemos consumir en ensaladas, distintas preparaciones, jugos y extractos, incluso es muy utilizada en la repostería.
 
 
 
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lunes, 18 de febrero de 2019

El tipo de nevus en la dermatoscopia está relacionado con el tipo de piel en personas de raza blanca.

Zalaudek I Argenziano G , Mordente I , Moscarella E , Corona R , Sera F , Blum A , Cabo H , Di Stefani A , Hofmann-Wellenhof R , Johr R , Langford D , Malvehy J , Kolm I , Sgambato A , Puig S , Soyer HP , Kerl H .


Resumen




FONDO:

La clasificación dermatoscópica de los nevus melanocíticos adquiridos (NMA) se basa en la evaluación de 3 criterios principales: patrón global, distribución de pigmento y color.

OBJETIVO:

Para determinar si estas características son diferentes en AMN en personas de raza blanca con diferentes tipos de piel (ST) según la clasificación de Fitzpatrick.

DISEÑO:

Se evaluaron imágenes digitales dermatoscópicas de AMN y se analizó la correlación de los 3 criterios dermatoscópicos principales con el paciente ST.

AJUSTE:

Se reclutaron pacientes consecutivos de 7 clínicas de lesiones pigmentadas entre el 1 de junio de 2004 y el 30 de junio de 2005. Pacientes Para cada paciente, se calificó el ST (I [siempre se quema, nunca bronceado] a IV [rara vez se quema, broncea con facilidad]) y se seleccionó y fotografió una AMN representativa (definida como la AMN que muestra una tipología dermatoscópica que se ve repetidamente en el mismo paciente).

LAS PRINCIPALES MEDIDAS:

La distribución de los criterios dermatoscópicos de AMN en pacientes con diferentes ST se calculó mediante análisis univariado. Las diferencias en la prevalencia se probaron mediante la prueba chi (2). La correlación entre los criterios dermatoscópicos y la ST, ajustada por edad, sexo y centro de inscripción

RESULTADOS:

De los 680 pacientes incluidos, el análisis dermatoscópico reveló diferencias significativas en el patrón de nevo prevalente en los 4 grupos de ST. AMN marrón claro con hipopigmentación central se asoció con ST I, y ST IV se asoció con el llamado nevo negro (P <.001), tipificado por patrón reticulado, hiperpigmentación central y coloración marrón oscuro. También se encontró una asociación significativa entre el patrón multifocal y ST II y ST III.

CONCLUSIONES:

El tipo de nevo dermatoscópico varía según los diferentes ST en personas de raza blanca. Este conocimiento puede tener un efecto en la obtención de lesiones de biopsia que exhiben patrones dermoscópicos inusuales cuando se considera el ST del paciente.

FUENTE: PubMed

Nevus type in dermoscopy is related to skin type in white persons.


Abstract

BACKGROUND:

Dermoscopic classification of acquired melanocytic nevi (AMN) is based on the evaluation of 3 main criteria-global pattern, pigment distribution, and color.

OBJECTIVE:

To determine whether these features are different in AMN in white people with different skin types (STs) according to the Fitzpatrick classification.

DESIGN:

Digital dermoscopic images of AMN were evaluated, and the correlation of the 3 main dermoscopic criteria with patient ST was analyzed.

SETTING:

Consecutive patients were recruited from 7 pigmented lesion clinics between June 1, 2004, and June 30, 2005. Patients For each patient, the ST (I [always burns, never tans] to IV [rarely burns, tans with ease]) was scored, and 1 representative AMN (defined as the AMN showing a dermoscopic typology that is repeatedly seen in the same patient) was selected and photographed.

MAIN OUTCOME MEASURES:

The distribution of the dermoscopic criteria of AMN in patients with different STs was calculated by univariate analysis. Differences in prevalence were tested using the chi(2) test. The correlation between dermoscopic criteria and ST, adjusted for age, sex, and enrolling center, was evaluated by calculating odds ratios and 95% confidence intervals by logistic regression analysis.

RESULTS:

Of 680 included patients, dermoscopic analysis revealed significant differences in the prevalent nevus pattern in the 4 ST groups. Light brown AMN with central hypopigmentation were associated with ST I, and ST IV was associated with the so-called black nevus (P<.001), typified by reticular pattern, central hyperpigmentation, and dark brown coloration. A significant association was also found between multifocal pattern and ST II and ST III.

CONCLUSIONS:

The dermoscopic nevus type varies according to different ST in white people. This knowledge may have an effect on obtaining for biopsy lesions that exhibit unusual dermoscopic patterns when patient ST is considered.

miércoles, 13 de febrero de 2019

Melanoma, un ‘transformer’ tumoral

Grandes estudios colaborativos han analizado el genoma  completo de pacientes ofreciendo un perfil #mutacional.
 
Los ensayos también ahondan en no respondedores a  terapias y en saber por qué ocurre este fenómeno.
 
 
 
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lunes, 4 de febrero de 2019

Biopsia de ganglio linfático centinela versus observación en melanoma grueso: un estudio de coincidencia de puntaje de propensión multicéntrico.

Boada A Tejera-Vaquerizo A Ribero S Puig S Moreno-Ramírez D, Descalzo-Gallego MAFierro MTQuaglino PCarrera CMalvehy JVidal-Sicart SBennássar ARull RAlos L Requena CBolumarTraves VPla ÁFernández-Figueras MTFerrándiz CPascual IManzano JLSánchez-Lucas MGiménez-Xavier PFerrandiz LNagore E


Resumen



El valor clínico de la biopsia de ganglio linfático centinela (SLN) en pacientes con melanoma grueso (Breslow> 4 mm) no se ha estudiado lo suficiente. El objetivo del estudio es evaluar si la biopsia de GLC aumenta la supervivencia en pacientes con melanoma cutáneo grueso y, como objetivo secundario, investigar las correlaciones entre la supervivencia y el estado de los ganglios linfáticos. 
Incluimos 1.211 pacientes consecutivos con melanomas gruesos (> 4 mm) registrados en las bases de datos de melanoma de los hospitales participantes entre 1997 y 2015. El seguimiento medio fue de 40 meses. De estos pacientes, 752 se emparejaron en pares según las puntuaciones de propensión según el sexo, la edad, la ubicación del tumor, las características histológicas del melanoma, el año de diagnóstico, el tratamiento hospitalario con interferón adyuvante. La biopsia de SLN frente a la observación se asoció con un mejor DFS [cociente de riesgo ajustado (AHR), 0,74; Intervalo de confianza (IC) del 95%: 0,61-0,90; p = 0.002] y OS (AHR, 0.75; IC del 95%, 0.60-0.94; p = 0.013) pero no MSS (AHR, 0.84; IC del 95%, 0.65-1.08; p = 0.165). Los pacientes con SLN negativo tuvieron mejores MSS a 5 y 10 años en comparación con los pacientes con SLN positivo (65.4 vs. 51.9% y 48.3 vs. 38.8%; p = 0.01, respectivamente). Como conclusión, la biopsia de SLN se asoció con una mejor DFS pero no MSS en pacientes con melanoma grueso después del ajuste por factores pronósticos clásicos. La biopsia de GLC es útil para estratificar a estos pacientes en diferentes grupos de pronóstico. La biopsia de SLN se asoció con una mejor DFS pero no con MSS en pacientes con melanoma grueso después del ajuste para los factores pronósticos clásicos. La biopsia de GLC es útil para estratificar a estos pacientes en diferentes grupos de pronóstico. La biopsia de SLN se asoció con una mejor DFS pero no con MSS en pacientes con melanoma grueso después del ajuste para los factores pronósticos clásicos. 
La biopsia de GLC es útil para estratificar a estos pacientes en diferentes grupos de pronóstico.

Fuente:PubMed

Sentinel lymph node biopsy versus observation in thick melanoma: A multicenter propensity score matching study.


Abstract


The clinical value of sentinel lymph node (SLN) biopsy in thick melanoma patients (Breslow >4 mm) has not been sufficiently studied. The aim of the study is to evaluate whether SLN biopsy increases survival in patients with thick cutaneous melanoma, and, as a secondary objective, to investigate correlations between survival and lymph node status. We included 1,211 consecutive patients with thick melanomas (>4 mm) registered in the participating hospitals' melanoma databases between 1997 and 2015. Median follow-up was 40 months. Of these patients, 752 were matched into pairs by propensity scores based on sex, age, tumor location, histologic features of melanoma, year of diagnosis, hospital and adjuvant interferon therapy. The SLN biopsy vs. observation was associated with better DFS [adjusted hazard ratio (AHR), 0.74; 95% confidence interval (CI) 0.61-0.90); p = 0.002] and OS (AHR, 0.75; 95% CI, 0.60-0.94; p = 0.013) but not MSS (AHR, 0.84; 95% CI, 0.65-1.08; p = 0.165). SLN-negative patients had better 5- and 10-year MSS compared with SLN-positive patients (65.4 vs. 51.9% and 48.3 vs. 38.8%; p = 0.01, respectively). As a conclusion, SLN biopsy was associated with better DFS but not MSS in thick melanoma patients after adjustment for classic prognostic factors. SLN biopsy is useful for stratifying these patients into different prognostic groups.