Guía para
pacientes del Programa de Asesoramiento Genético en Melanoma Familiar
► ¿Cómo se hereda
la predisposición al
melanoma?
► ¿Cuál es la
posibilidad de heredar una mutación genética?
► ¿Qué es el
asesoramiento genético en cáncer hereditario para pacientes con sospecha de melanoma familiar?
► ¿Cómo puedo
acceder al programa de asesoramiento genético en melanoma familiar?
► ¿Cómo será el proceso?
► ¿Qué resultados
ofrece esta prueba?
► ¿Qué beneficios
obtendré si acepto
este proceso de asesoramiento?
► ¿Estoy obligado a participar?
► ¿Qué pasará con mis datos?
► ¿Qué se puede
hacer para reducir el riesgo personal a desarrollar melanoma?
El melanoma es un tipo de cáncer
de piel cuya detección precoz permite, en la
mayoría de los casos, un tratamiento con resultados óptimos.
'Melanoma familiar' es un término que hace
referencia a aquellas familias en las que, en una relación de parentesco de
primer grado: padres, hijos/as o hemanos/as, se presenta el melanoma en dos o
más casos.
El melanoma en sí no es hereditario,
aunque puedan encontrarse afectados varios miembros de una misma familia; lo
que sí puede heredarse es el riesgo a desarrollarlo. Es importante pues conocer
la historia famliar del melanoma, ya que del 5 al 10% de los diagnósticos se
encuentran en el grupo de melanoma familiar.
Se puede tener sospecha de la existencia
de un melanoma familiar:
► Cuando haya dos o más miembros de la familia afectados de
melanoma u otros tumores posiblemente relacionados (neoplasia de páncreas, tumores del sistema nervioso
central, otros).
► Cuando coincidan dos o más melanomas en
la misma persona (diferentes tumores, diferentes localizaciones).
Cada célula tiene dos copias de cada gen:
una heredada de la madre y la otra del padre. Para que pueda haber
predisposición a desarrollar melanoma en una familia (melanoma familiar) es
suficiente que una de las copias del gen lleve una mutación (herencia
autosómica dominante), independientemente del sexo de la persona.
Una persona portadora de un gen con
mutación podrá transmitir a sus hijos una copia del gen normal o una copia del
gen mutado. Por consiguiente, un hijo con padre o madre portador de una
mutación genética tiene un 50% de posibilidades de heredarla; igualmente, tanto
los hermanos como los padres de una persona con mutación genética tienen un 50%
de posibilidades de presentar la misma mutación.
No todos los miembros de una familia con
melanoma son portadores de la alteración genética, por lo que, cuando se
identifica la presencia de una alteración de este tipo en una persona, se puede
llevar a cabo un estudio más amplio para saber qué otros miembros la han
heredado.
Es importante destacar que el hecho de
tener esta predisposición no significa que obligatoriamente se desarrolle el
melanoma.
¿Qué es el
asesoramiento genético en cáncer hereditario para pacientes con sospecha de
melanoma familiar?
El proceso de asesoramiento genético
integra tres dimensiones fundamentales:
► Entender el significado del melanoma
familiar.
► Comprender la relación entre la herencia y el riesgo personal a
desarrollar melanoma y a transmitir ese riesgo a la descencencia.
► Proporcionar la información necesaria para poder tomar decisiones de
forma autónoma.
La principal vía de acceso al programa es
a través de los profesionales sanitarios de su Centro de Atenció Primaria
(CAP).
Tanto el paciente como la familia con
sospecha de tener una predisposición hereditaria al melanoma familiar pueden
recibir asesoramiento genético en la Unidad de Melanoma del Hospital Clínic de
Barcelona, en donde un equipo multidisciplinar formado por dermatólogos,
biólogos, enfermeros y psicólogos estudiaran su caso.
En la primera visita se le dará la
información necesaria para que comprenda la relación que existe entre herencia
y riesgo personal y familiar de desarrollar melanoma, y cómo este riesgo se
puede transmitir a otros miembros de la familia. Si usted resulta ser un
candidato, se le realizará una extracción de sangre o bien se le pedirá una
muestra de saliva para poder determinar la presencia o no de alteraciones
genéticas, de los genes conocidos hasta el momento, relacionadas con la
susceptibilidad al melanoma familiar.
En la segunda visita se le darán los
resultados de las pruebas genéticas y la ayuda adecuada para proseguir en el
estudio del entorno familiar.
Un resultado positivo de la prueba permite
realizar el estudio a otros miembros de la familia, identificando portadores de
riesgo que se podrán beneficiar de las medidas de prevención y seguimiento
adecuadas.
Un resultado negativo no tiene significado
por sí mismo, ya que la prueba se realiza sobre los genes conocidos hasta el
momento.
Independientemente de que se halle o no
una mutación genética, el paciente deberá realizar el seguimiento adecuado a su
caso.
Los beneficios de someterse al programa
son importantes:
► Obtendrá información sobre el
riesgo y las medidas de prevención que deberá seguir.
► El seguimiento médico será el más adecuado
para conseguir el diagnóstico precoz
de melanoma, minimizando las intervenciones gracias a la utilización de
técnicas de diagnóstico por imagen.
► Recibirá el tratamiento adecuado, en el caso que este sea necesario.
► Recibirá atención psicológica, en el caso en que esta sea
necesaria.
► Colaborará en la investigación para mejorar el conocimiento acerca del melanoma.
No, la participación es completamente
voluntaria, y en el momento en que lo desee podrá abandonar el procedimiento si
no cumple con sus expectativas, sin que ello repercuta en su tratamiento.
Sus datos serán tratados de forma
confidencial, y solamente usted recibirá el resultado de la prueba.
Un factor de riesgo es cualquier
circunstancia que aumente la probabilidad de desarrollar una enfermedad. Tener
una mutación genética asociada al melanoma no predice con seguridad que una
persona vaya a desarrollar un cáncer, los factores de riesgo controlables
también tienen un papel importante en el riesgo a desarrollar un melanoma. El
sol y otros tipos de radiación ultravioleta (como las cabinas de UVA
artificial) son los factores de riesgo más controlables para el melanoma.
Se recomienda evitar la exposición solar,
principalmente durante las horas del mediodía; buscar lugares con sombra cuando
se esté al aire libre; la utilización de indumentaria adecuada y la utilización
correcta de filtros solares.
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