Enfermedades raras de la piel con un denominador común

Investigadores de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid y de la Universidad Carlos III de Madrid trabajan en la identificación de una firma genética que comparten tres patologías con alta predisposición.

La epidermolisis bullosa distrófica recesiva, el síndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso son tres enfermedades raras de la piel. La primera se caracteriza por la formación generalizada de ampollas y cicatrices. La segunda, también cursa con ampollas en la infancia, a lo que suele seguir fotosensibilidad y cambios pigmentarios. La tercera, el xeroderma pigmentoso, provoca una sensibilidad extrema a la luz ultravioleta.

Estos tres tipos de genodermatosis, sin embargo, tienen un denominador común. Comparten una misma firma genética. Así lo ha comprobado un grupo de investigadores liderado por la profesora Marcela del Río, de la Universidad Carlos III de Madrid, Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) de Madrid, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CiberER) y el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT). Para ello han contado, además, con la colaboración del equipo del Dr. Joaquín Dopazo, del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y de la U726 del CiberER que lidera la Dra. Susana Puig en el Hospital Clínic de Barcelona, el Hospital Universitario La Paz de Madrid, el Hospital Sant Pau de Barcelona y el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia.
Propensión al cáncer

A través de un análisis de expresión génica global (transcriptómica), los responsables de la investigación lograron “encontrar y validar una firma genética común a dichas genodermatosis en células de pacientes”, explican. Este perfil apunta a una “activación celular y alteración del microambiente dérmico (capa inferior de la piel) que favorecería, tanto la aparición de la enfermedad, como su progresión, además del desarrollo del cáncer cutáneo”, detallan.
La epidermolisis bullosa distrófica recesiva y el síndrome de Kindler son enfermedades de fragilidad cutánea, “generadas por mutaciones en genes esenciales para el anclaje entre las dos capas de la piel”, puntualizan estos especialistas. Quienes las sufren, padecen “erosiones y heridas crónicas en la piel y las mucosas, lo que desencadena procesos de cicatrización aberrante y facilita el desarrollo de carcinomas epidermoides metastásicos”, advierten.

Del mismo modo, la sensibilidad a la luz UV que provoca el xeroderma pigmentoso “es producto de una deficiencia en los mecanismos de reparación del ADN, lo que multiplica por 10.000 el riesgo de desarrollar cáncer de piel”, subrayan.

Futuros tratamientos
Partiendo de esta línea de investigación, no obstante, sus autores no descartan que, en un futuro cercano, se puedan “diseñar aproximaciones terapéuticas eficaces y seguras basadas en evidencias científicas robustas”, avanzan.
Este estudio, publicado en el British Journal of Dermatology, “arroja luz sobre los mecanismos moleculares subyacentes a las enfermedades y plantea nuevas dianas farmacológicas útiles en el tratamiento de las patologías asociadas”, indican.

“La posibilidad de tratar terapéuticamente a pacientes- por ejemplo, con medicamentos reposicionados- es una prioridad clínica para mejorar su calidad de vida”, concluyen.

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Fuente: elPlural
https://www.elplural.com/oxigena2/bienestar/enfermedades-raras-de-la-piel-con-un-denominador-comun_212721102