Abstracto
Fondo:
Múltiples BAP1 que inactivaron los tumores melanocíticos(BIMTs) se han asociado a un
cáncer-síndrome familiar que implica mutaciones de la germinal en BAP1.
Objetivos:
Intentamos describir las características clínicas y dermoscopicas de BIMTs.
Métodos:
Estudio retrospectivo, multicéntrico, de casos y controles. Centros participantes, datos
clínicos, imágenes dermoscopicas y datos histopatológicos del BIMTs biopsiados.
Comparamos las características dermoscopicas entre BIMTs y los controles.
Resultados:
El DataSet consistió de 48 BIMTs de 31 pacientes (22 hembras, mediana edad = 37 años), y 80 controles. Once pacientes tenían una mutación de la germinal BAP1. Clínicamente, la mayoría del BIMTs presentaban color rosado y pápulas en forma de cúpula (n = 24).
Fondo:
Múltiples BAP1 que inactivaron los tumores melanocíticos(BIMTs) se han asociado a un
cáncer-síndrome familiar que implica mutaciones de la germinal en BAP1.
Objetivos:
Intentamos describir las características clínicas y dermoscopicas de BIMTs.
Métodos:
Estudio retrospectivo, multicéntrico, de casos y controles. Centros participantes, datos
clínicos, imágenes dermoscopicas y datos histopatológicos del BIMTs biopsiados.
Comparamos las características dermoscopicas entre BIMTs y los controles.
Resultados:
El DataSet consistió de 48 BIMTs de 31 pacientes (22 hembras, mediana edad = 37 años), y 80 controles. Once pacientes tenían una mutación de la germinal BAP1. Clínicamente, la mayoría del BIMTs presentaban color rosado y pápulas en forma de cúpula (n = 24).
Dermatoscópicamente
identificamos 5 patrones: el rosado sin estructura con los puntos/glóbulos excéntricos
irregulares (n = 14, 29,8%); rosado sin estructura con los recipientes
periféricos (n = 10, 21,3%);
rosado sin estructura (n = 7, 14,9%); red con elevadas áreas sin
estructura y color rosado(n = 7, 14,9%); y patrón globular (n = 4, 8,5%).
Las estructuras con puntos/glóbulos excéntricos y aumento de patrón en red, fueron identificadas solamente en BIMT y eran más comunes en pacientes con las mutaciones de la germinal BAP1 (p < 0.0001 y p = 0.001,respectivamente).
Limitaciones: pequeño tamaño de muestra,diseño retrospectivo, ausencia de pruebas
genéticas de la germinal en todos los pacientes.
Conclusión:
Las pápulas en forma de cúpula con áreas sin estructura de color rosa y puntos/glóbulos
irregulares periféricos o red deben elevar la sospecha de BIMT.
Fuente: PubMed
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Abstract
Las estructuras con puntos/glóbulos excéntricos y aumento de patrón en red, fueron identificadas solamente en BIMT y eran más comunes en pacientes con las mutaciones de la germinal BAP1 (p < 0.0001 y p = 0.001,respectivamente).
Limitaciones: pequeño tamaño de muestra,diseño retrospectivo, ausencia de pruebas
genéticas de la germinal en todos los pacientes.
genéticas de la germinal en todos los pacientes.
Conclusión:
Las pápulas en forma de cúpula con áreas sin estructura de color rosa y puntos/glóbulos
irregulares periféricos o red deben elevar la sospecha de BIMT.
Fuente: PubMed
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BACKGROUND:
Multiple BAP-1 inactivated melanocytic tumors (BIMTs) have been associated with a familial cancer-syndrome involving germline mutations in BAP1.
OBJECTIVES:
We sought to describe the clinical and dermoscopic features of BIMTs.
METHODS:
Retrospective, multicenter, case-control study. Participating centers clinical data, dermoscopic images, and histopathological data of biopsy-proven BIMTs. We compared the dermoscopic features between BIMTs and controls.
RESULTS:
The dataset consisted of 48 BIMTs from 31 patients (22 females, median age=37 years), and 80 controls. Eleven patients had a BAP1 germline mutation. Clinically, most BIMTs presented as pink, dome-shaped papules (n=24). Dermoscopically, we identified 5 patterns: structureless pink-to-tan with irregular eccentric dots/globules (n=14, 29.8%); structureless pink-to-tan with a peripheral vessels (n=10, 21.3%); structureless pink-to-tan (n=7, 14.9%); network with raised, structureless, pink-to-tan areas (n=7, 14.9%); and globular pattern (n=4, 8.5%). The structureless with eccentric dots/globules pattern and network with raised structureless areas pattern were only identified in BIMT and were more common in patients with BAP1 germline mutations (p<0.0001 and p=0.001, respectively) LIMITATIONS: Small sample size, retrospective design, absence of germline genetic testing in all patients, inclusion bias towards more atypical-looking BIMTs.
CONCLUSION:
Dome-shaped papules with pink-to-tan structureless areas and peripheral irregular dots/globules or network should raise suspicion for BIMT.
Fuente: PubMed
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