Patrones de distribución de los nevos melanocíticos congénitos gigantes (GCMN): La regla 6B.

Martins da Silva VP ,  Marghoob A , Pigem R , Carrera C , Aguilera P , Puig-Butillé JA , Puig S , Malvehy J .

Resumen

FONDO:

Se han usado términos relacionados con prendas de ropa para describir el patrón de distribución de los nevos melanocíticos congénitos gigantes (GCGN).

OBJETIVO:

Buscamos describir los patrones de distribución de GCMN y proponer un esquema de clasificación.

MÉTODOS:

Se analizaron los registros fotográficos de pacientes con GCMN del Hospital Clínico de Barcelona y se creó una clasificación basada en los patrones de distribución observados de GCMN. La clasificación fue aplicada de forma independiente por 8 observadores a los casos encontrados en la literatura. El acuerdo interobservador fue evaluado.

RESULTADOS:

Entre los 22 pacientes observamos 6 patrones repetibles de distribución de GCMN, que denominamos "6B": bolero (que involucra el aspecto superior de la espalda, incluido el cuello), la espalda (en la espalda, sin la participación de las nalgas ni los hombros) , tronco de baño (que involucra la región genital y los glúteos), pecho / vientre (aislado en el tórax o abdomen sin participación del bolero o distribuciones del tronco de baño), extremidad del cuerpo (aislado a la extremidad) y cuerpo (compromiso tanto del bolero como del tronco de baño) . Nuestra búsqueda en la literatura encontró 113 casos de GCMN, que pudimos clasificar en 1 de los patrones 6B con un kappa general de 0,89.

LIMITACIONES:

Algunos patrones ocurren con poca frecuencia con una escasez de imágenes disponibles para el análisis.

CONCLUSIONES:

La distribución anatómica de GCMN se produce en 6 patrones reconocibles y repetibles.

Fuente: PubMed

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28325390

Patterns of distribution of giant congenital melanocytic nevi (GCMN): The 6B rule.

Abstract

BACKGROUND:

Garment-related terms have been used to describe the pattern of distribution of giant congenital melanocytic nevi (GCMN).

OBJECTIVE:

We sought to describe patterns of distribution of GCMN and propose a classification scheme.

METHODS:

Photographic records of patients with GCMN from the Hospital Clinic of Barcelona were analyzed and a classification based on observed GCMN distribution patterns was created. The classification was independently applied by 8 observers to cases found in the literature. The interobserver agreement was assessed.

RESULTS:

Among 22 patients we observed 6 repeatable patterns of distribution of GCMN, which we termed the "6B": bolero (involving the upper aspect of the back, including the neck), back (on the back, without involvement of the buttocks or shoulders), bathing trunk (involving the genital region and buttocks), breast/belly (isolated to the chest or abdomen without involvement of bolero or bathing trunk distributions), body extremity (isolated to extremity), and body (both bolero and bathing trunk involvement). Our literature search found 113 cases of GCMN, which we were able to classify into 1 of the 6B patterns with an overall kappa of 0.89.

LIMITATIONS:

Some patterns occur infrequently with a dearth of images available for analysis.

CONCLUSIONS:

The anatomic distribution of GCMN occurs in 6 recognizable and repeatable patterns.

Pistas dermatoscópicas para el diagnóstico de melanomas que se asemejan a la queratosis seborreica.

Carrera C  , Segura S  , Aguilera P  , Scalvenzi M , Longo C , Barreiro A , Broganelli P , Cavicchini S , Llambrich A , Zaballos P , Thomas L , Malvehy J  , Puig S , Zalaudek I

Resumen

IMPORTANCIA:

Los melanomas que imitan clínicamente la queratosis seborreica (SK) pueden retrasar el diagnóstico y el tratamiento adecuado. Sin embargo, poco se sabe sobre el valor de la dermatoscopia en el reconocimiento de estos melanomas difíciles de diagnosticar.

OBJETIVO:

Describir las características dermatoscópicas de los melanomas tipo SK para comprender su morfología clínica.

DISEÑO, AMBIENTACIÓN Y PARTICIPANTES:

Este estudio observacional retrospectivo utilizó 134 imágenes clínicas y dermatoscópicas de melanomas probados histopatológicamente en 134 pacientes tratados en 9 centros de cáncer de piel en España, Francia, Italia y Austria. Sin saber que el diagnóstico definitivo para todas las lesiones fue melanoma, 2 observadores capacitados en dermatoscopia evaluaron las descripciones clínicas y 48 características dermatoscópicas (incluidos todos los criterios melanocíticos y no melanocíticos) de las 134 imágenes y clasificaron cada dermoscopia como SK o no SK. Se evaluaron la puntuación total de la dermatoscopia y la puntuación de la lista de control de 7 puntos. Las imágenes de las lesiones y los datos de los pacientes se recopilaron desde el 15 de julio de 2013 hasta el 31 de julio de 2014.

PRINCIPALES RESULTADOS Y MEDIDAS:

Se evaluaron las frecuencias de los patrones morfológicos específicos de los melanomas de tipo SK (clínica y dermoscópicamente), la demografía de los pacientes y el acuerdo interobservador de criterios.

RESULTADOS:

De los 134 casos recogidos de 72 hombres y 61 mujeres, todos blancos y con una edad media de 55,6 años, 110 (82,1%) revelaron características dermatoscópicas sugestivas de melanoma, incluida una red de pigmentos (74 [55.2%]), velo azul-blanco (72 [53.7%]), glóbulos y puntos (68 [50.7%]), pseudópodos o rayas (47 [35.1%]) y signo azul-negro (43 [32.3% ]). Los 24 casos restantes (17,9%) se consideraron probables SK, incluso por dermatoscopia. En general, las lesiones mostraron una superficie escamosa e hiperqueratósica (45 [33,6%]), queratina amarillenta (42 [31,3%]), aberturas similares a comedones (41 [30,5%]) y quistes similares a milia (30 [22,4%] ). La muestra completa alcanzó una puntuación media de dermatoscopia total de 4.7 (1.6) y una puntuación de 7 puntos en la lista de control de 4.4 (2.3), mientras que los melanomas dermatoscópicamente similares a SK lograron una puntuación total de dermatoscopia de solo 4.2 (1. 3) y una puntuación de 7 puntos en la lista de verificación de 2.0 (1.9), ambas en el rango de benignidad. Los criterios más útiles para diagnosticar correctamente los melanomas tipo SK fueron la presencia de velo azul-blanco, pseudópodos o estrías y una red de pigmentos. El análisis multivariado encontró que solo el signo azul-negro se asociaba significativamente con un diagnóstico correcto, mientras que la hiperqueratosis, las fisuras y las crestas eran marcadores de riesgo independientes de los melanomas de tipo SK dermatoscópicamente.

CONCLUSIONES Y RELEVANCIA:

Los melanomas tipo queratosis seborreicas pueden ser un reto dermatoscópico, pero la presencia del signo azul-negro, la red de pigmento, los pseudópodos o las estrías y / o el velo azul-blanco, a pesar de la presencia de otras características de SK, permite el diagnóstico correcto de la mayoría de Los casos difíciles de melanoma.

Fuente: PubMed

Dermoscopic Clues for Diagnosing Melanomas That Resemble Seborrheic Keratosis.

Carrera C1, Segura S2, Aguilera P1, Scalvenzi M3, Longo C4, Barreiro A5, Broganelli P6, Cavicchini S7, Llambrich A8, Zaballos P9, Thomas L10, Malvehy J1, Puig S1, Zalaudek I11.

Abstract

IMPORTANCE:

Melanomas that clinically mimic seborrheic keratosis (SK) can delay diagnosis and adequate treatment. However, little is known about the value of dermoscopy in recognizing these difficult-to-diagnose melanomas.

OBJECTIVE:

To describe the dermoscopic features of SK-like melanomas to understand their clinical morphology.

DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS:

This observational retrospective study used 134 clinical and dermoscopic images of histopathologically proven melanomas in 134 patients treated in 9 skin cancer centers in Spain, France, Italy, and Austria. Without knowledge that the definite diagnosis for all the lesions was melanoma, 2 dermoscopy-trained observers evaluated the clinical descriptions and 48 dermoscopic features (including all melanocytic and nonmelanocytic criteria) of all 134 images and classified each dermoscopically as SK or not SK. The total dermoscopy score and the 7-point checklist score were assessed. Images of the lesions and patient data were collected from July 15, 2013, through July 31, 2014.

MAIN OUTCOMES AND MEASURES:

Frequencies of specific morphologic patterns of (clinically and dermoscopically) SK-like melanomas, patient demographics, and interobserver agreement of criteria were evaluated.

RESULTS:

Of the 134 cases collected from 72 men and 61 women, all of whom were white and who had a mean (SD) age of 55.6 (17.5) years, 110 (82.1%) revealed dermoscopic features suggestive of melanoma, including pigment network (74 [55.2%]), blue-white veil (72 [53.7%]), globules and dots (68 [50.7%]), pseudopods or streaks (47 [35.1%]), and blue-black sign (43 [32.3%]). The remaining 24 cases (17.9%) were considered likely SKs, even by dermoscopy. Overall, lesions showed a scaly and hyperkeratotic surface (45 [33.6%]), yellowish keratin (42 [31.3%]), comedo-like openings (41 [30.5%]), and milia-like cysts (30 [22.4%]). The entire sample achieved a mean (SD) total dermoscopy score of 4.7 (1.6) and a 7-point checklist score of 4.4 (2.3), while dermoscopically SK-like melanomas achieved a total dermoscopy score of only 4.2 (1.3) and a 7-point checklist score of 2.0 (1.9), both in the range of benignity. The most helpful criteria in correctly diagnosing SK-like melanomas were the presence of blue-white veil, pseudopods or streaks, and pigment network. Multivariate analysis found only the blue-black sign to be significantly associated with a correct diagnosis, while hyperkeratosis and fissures and ridges were independent risk markers of dermoscopically SK-like melanomas.

CONCLUSIONS AND RELEVANCE:

Seborrheic keratosis-like melanomas can be dermoscopically challenging, but the presence of the blue-black sign, pigment network, pseudopods or streaks, and/or blue-white veil, despite the presence of other SK features, allows the correct diagnosis of most of the difficult melanoma cases.

Genome-wide linkage analysis in Spanish melanoma-prone families identifies a new familial melanoma susceptibility locus at 11q

 

The main genetic factors for familial melanoma remain unknown in >75% of families. CDKN2A is mutated in around 20% of melanoma-prone families. Other high-risk melanoma susceptibility genes explain <3% of families studied to date. We performed the first genome-wide linkage analysis in CDKN2A-negative Spanish melanoma-prone families to identify novel melanoma susceptibility loci. We included 68 individuals from 2, 3, and 6 families with 2, 3, and at least 4 melanoma cases. We detected a locus with significant linkage evidence at 11q14.1-q14.3, with a maximum het-TLOD of 3.449 (rs12285365:A>G), using evidence from multiple pedigrees. The genes contained by the subregion with the strongest linkage evidence were: DLG2, PRSS23, FZD4, and TMEM135. We also detected several regions with suggestive linkage evidence (TLOD >1.9) (1q, 6p, 7p, 11q, 12p, 13q) including the region previously detected in melanoma-prone families from Sweden at 3q29. The family-specific analysis revealed three loci with suggestive linkage evidence for family #1: 1q31.1-q32.1 (max. TLOD 2.447), 6p24.3-p22.3 (max. TLOD 2.409), and 11q13.3-q21 (max. TLOD 2.654). Future next-generation sequencing studies of these regions may allow the identification of new melanoma susceptibility genetic factors.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29706638

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