En verano, protege tu piel del Sol. | PortalCLÍNIC

Streaming en directo de la Dra Susana Puig y el Dr Josep Malvehy.


https://youtu.be/bruiCmPV-BY

Fuente: HOSPITAL CLINIC DE BARCELONA



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Evaluación clínica y dermatoscópica de lesiones melanocíticas en pacientes con injerto crónico versus enfermedad del huésped.

Barreiro-Capurro A , Mascaró JM , Galindo BA , Giavedoni P , Carrera C , Alos L , Puig S , Malvehy J .

Resumen

Los pacientes tratados con trasplante de células madre hematopoyéticas tienen un mayor riesgo de neoplasias malignas cutáneas. No hay informes sobre las características de las lesiones melanocíticas en pacientes con enfermedad crónica de injerto contra huésped y el valor de reconocer estas lesiones difíciles en pacientes de alto riesgo. 

Objetivo

El objetivo de este estudio es describir las características clínicas y dermatoscópicas de las lesiones melanocíticas en pacientes con enfermedad crónica de injerto contra huésped para comprender su morfología. Se realizó un estudio prospectivo de corte transversal; Se seleccionaron 10 lesiones melanocíticas en el tronco y las extremidades de cada paciente. Se encontró una asociación estadísticamente significativa entre la regresión y la puntuación dermatoscópica total alta y la puntuación de la lista de verificación de 7 puntos. Las lesiones se extirparon o se incluyeron en el seguimiento digital a corto plazo. 

Conclusiones

Las lesiones melanocíticas en pacientes con enfermedades crónicas de injerto contra huésped que se desarrollan después del trasplante alogénico-hematopoyético de células madre exhiben cambios estructurales y de color similares al melanoma. Se cree que esto se debe al proceso inflamatorio asociado con la enfermedad de injerto contra huésped.

Fuente: PubMed

Clinical and Dermoscopic Evaluation of Melanocytic Lesions in Patients with Chronic Graft Versus Host Disease.

Abstract

Patients treated with haematopoietic stem cell transplantation are at increased risk of cutaneous malignant neoplasms. There are no reports on the characteristics of melanocytic lesions in patients with chronic graft versus host disease and the value of recognizing these difficult lesions in high-risk patients. The objective of this study is to describe the clinical and dermoscopic characteristics of melanocytic lesions in patients with chronic graft versus host disease in order to understand their morphology. A prospective cross-sectional study was performed; 10 melanocytic lesions on the trunk and extremities were selected from each patient. A statistically significant association was found between regression and high total dermoscopic score and 7-point checklist score. Lesions were excised or included in short-term digital follow-up. Melanocytic lesions in patients with chronic graft versus host disease developing after allogeneic-haematopoietic stem cell transplantation exhibit marked structural and colour changes similar to melanoma. This is believed to result from the inflammatory process associated with graft versus host disease.

Estandarización de la terminología dermatoscópica y parámetros dermatoscópicos básicos para evaluar en dermatología general (dermatosis no neoplásicas): un consenso de expertos en nombre de la International Dermoscopy Society.

Errichetti E , Zalaudek I , Kittler H Apalla Z , Argenziano G , Bakos R  Blum A , Braun R , Ioannides D , Lacarrubba F , Lazaridou E , Longo C , Micali G , Moscarella E , Paoli J , Papageorgiou C , Russo T, Alcance A , Stinco G , Thomas L , Toncic RJ , Tschandl P , Cabo H , Hallpern A, Hofmann-Wellenhof R, Malvehy J, Marghoob A, Menzies S, Pellacani G , Puig S , Rabinovitz H , Rudnicka L , Vakirlis E , Soyer P , Stolz W , Tanaka M, Lallas A

Resumen

FONDO:

En los últimos años, se han publicado varios artículos sobre la dermatoscopia de las dermatosis no neoplásicas, sin embargo, existe una escasa consistencia en la terminología entre los diferentes estudios.

OBJETIVO:

El objetivo fue estandarizar la terminología dermatoscópica e identificar parámetros básicos para evaluar en dermatosis no neoplásicas a través de un consenso de expertos.

MÉTODOS:

Se siguió el método Delphi modificado, con dos fases: (I) identificación de una lista de elementos posibles basada en una revisión sistemática de la literatura y (II) selección de parámetros por un panel de expertos a través de un procedimiento de tres pasos (interacción ciega por correo electrónico) en la Ronda 1 y 3 y la reunión cara a cara en la Ronda 2. Los panelistas iniciales fueron reclutados por correo electrónico de todo el mundo según su experiencia en dermatoscopia de dermatosis no neoplásicas.

RESULTADOS:

Veinticuatro expertos internacionales participaron en todas las rondas del consenso y otros 13 participantes internacionales también participaron en la Ronda 2. Se identificaron cinco parámetros básicos estandarizados: (I) buques (incluida la morfología y la distribución); (II) escalas (incluyendo color y distribución); (III) hallazgos foliculares; (IV) "otras estructuras" (incluyendo color y morfología); y (V) "pistas específicas". Para cada una de ellas, se seleccionaron las posibles variables, con un total de 31 subítems diferentes que llegaron al acuerdo al final del consenso (todos los 29 propuestos inicialmente + 2 se agregaron en el curso del procedimiento de consenso).

CONCLUSIÓN:

Este consenso de expertos proporciona un conjunto de parámetros dermatoscópicos básicos estandarizados que se deben seguir al evaluar las dermatosis inflamatorias, infiltrativas e infecciosas. Esta herramienta, si es adoptada por los clínicos / investigadores del campo, es probable que mejore la reproducibilidad y comparabilidad de los hallazgos de investigaciones existentes y futuras y amplíe uniformemente el conocimiento universal sobre dermatoscopia en dermatología general.

Fuente: PubMed

Standardization of dermoscopic terminology and basic dermoscopic parameters to evaluate in general dermatology (non-neoplastic dermatoses): an expert consensus on behalf of the International Dermoscopy Society.

Abstract

BACKGROUND:

Over the last few years, several articles on dermoscopy of non-neoplastic dermatoses have been published, yet there is poor consistency in the terminology among different studies.

OBJECTIVE:

We aimed to standardize the dermoscopic terminology and identify basic parameters to evaluate in non-neoplastic dermatoses through an expert consensus.

METHODS:

The modified Delphi method was followed, with two phases: (I) identification of a list of possible items based on a systematic literature review and (II) selection of parameters by a panel of experts through a three-step iterative procedure (blinded email interaction in Round 1 and 3 and face-to-face meeting in Round 2). Initial panellists were recruited via email from all over the world based on their expertise on dermoscopy of non-neoplastic dermatoses.

RESULTS:

Twenty-four international experts took part in all the rounds of the consensus and 13 further international participants were also involved in Round 2. Five standardized basic parameters were identified: (I) vessels (including morphology and distribution); (II) scales (including colour and distribution); (III) follicular findings; (IV) "other structures" (including colour and morphology); and (V) "specific clues". For each of them, possible variables were selected, with a total of 31 different sub-items reaching the agreement at the end of the consensus (all the 29 proposed initially + 2 added in the course of the consensus procedure).

CONCLUSION:

This expert consensus provides a set of standardized basic dermoscopic parameters to follow when evaluating inflammatory, infiltrative and infectious dermatoses. This tool, if adopted by clinicians/researchers of the field, is likely to enhance the reproducibility and comparability of existing and future research findings and uniformly expand the universal knowledge on dermoscopy in general dermatology. 

MICROSCOPIA CONFOCAL: las cuatro características clave que debe conocer para el diagnóstico de cáncer de piel tipo melanoma y no melanoma.

Pellacani G, Alcance A, Gonzalez S  Guitera P , Farnetani F , Malvehy J, Witkowski A , De Carvalho N , Lupi O , Longo C 

Resumen

FONDO:

El diagnóstico de cáncer de piel basado en microscopía confocal de reflectancia (RCM) requiere competencia.

OBJETIVOS:

Identificar una lista corta de características RCM clave de los cánceres de piel y probar su utilidad de diagnóstico.

MÉTODOS:

Identificamos las características clave de RCM a través del consenso entre seis expertos que utilizan un método Delphi modificado. Para probar la utilidad diagnóstica de estas características clave de RCM, diez lectores novatos de RCM evaluaron un subconjunto de 100 casos de RCM a partir de un conjunto de datos retrospectivo de neoplasias de piel benignas y malignas.

RESULTADOS:

Los expertos identificaron 18 características RCM como altamente valiosas para el diagnóstico de cáncer de piel, de 56 características reportadas en la literatura. Sobre la base de las definiciones de consenso, estas características de RCM se agruparon en dos características clave específicas para el melanoma: "células atípicas" y "desorden de la unión dérmico-epidérmica", una característica clave específica del carcinoma de células basales (BCC), "cuerdas basaloides / islas ', y un carcinoma de células escamosas (SCC) - característica clave específica -' desorden de queratinocitos '. El estudio de lectura para principiantes mostró que la presencia de al menos una de las cuatro características clave se asoció con una sensibilidad general para el diagnóstico de cáncer de piel del 91%, con sensibilidad para el melanoma: 93%, BCC: 92% y SCC: 77%; y una especificidad global del 57%.

CONCLUSIONES:

Una lista corta de terminología de consenso, que identifica las cuatro características clave del RCM para el diagnóstico de cáncer de piel, puede facilitar la diseminación del RCM a los usuarios novatos.

Fuente: PubMed

Reflectance Confocal Microscopy made easy: the four must-know key features for the diagnosis of melanoma and non-melanoma skin cancers.

Abstract

BACKGROUND:

Reflectance confocal microscopy (RCM)-based skin cancer diagnosis requires proficiency.

AIMS:

To identify a shortlist of key RCM features of skin cancers and test their diagnostic utility.

METHODS:

We identified key RCM features through consensus among six experts using a modified-Delphi method. To test diagnostic utility of these RCM key-features, ten novice RCM readers evaluated a subset of 100 RCM cases from a retrospective dataset of benign and malignant skin neoplasms.

RESULTS:

The experts identified 18 RCM features as highly valuable for skin cancer diagnosis, from 56 features reported in the literature. Based on consensus definitions, these RCM features were further clustered into two melanoma-specific key-features - 'atypical cells' and 'dermal-epidermal junction disarray', one basal cell carcinoma (BCC)-specific key-feature - 'basaloid cords/islands', and one squamous cell carcinoma (SCC)-specific key-feature - 'keratinocyte disarray'. The novice reading study showed that the presence of at least one of the four key-feature was associated with an overall sensitivity for skin cancer diagnosis of 91% - with sensitivity for melanoma-93%, BCC-92% and SCC-77%; and an overall specificity of 57%.

CONCLUSIONS:

A consensus terminology shortlist, identifying the four RCM key-features for skin cancer diagnosis, may facilitate dissemination of RCM to novice users.

Revisión de la evidencia clínica a lo largo de 10 años sobre la prevención y el tratamiento de un dispositivo médico formador de película que contiene fotoliasa en el manejo de la cancerización de campo en la queratosis actínica.

Puig S, Granger C, Garre A, Trullàs C, Sanmartin O, Argenziano G

Resumen

La queratosis actínica (AK) es una patología común que afecta áreas expuestas al sol de la piel. Afecta predominantemente a personas mayores y de piel clara, lo que sugiere un daño acumulativo atribuible a la exposición crónica al sol. La prevalencia de AK ha aumentado en las últimas décadas y se espera que continúe aumentando. Además de las lesiones hiperqueratósicas e hiperplásicas visibles, la AK también se asocia con la presencia de lesiones subclínicas adyacentes al tejido tumoral, lo que ha llevado al uso del concepto "campo de cancerización". 

Si bien actualmente se dispone de tratamientos dirigidos a lesiones y campos, muchos están asociados con efectos secundarios locales y la recurrencia de nuevas lesiones. Esta revisión proporciona información sobre la fisiopatología de AK y las opciones de tratamiento y resume la evidencia clínica disponible que respalda el uso de Eryfotona AK-NMSC, un dispositivo médico formador de película con SPF 100+ que contiene la enzima fotoliasa reparadora del ADN, para el manejo de la AK, basado en el análisis de los resultados de 228 pacientes tratados con el producto. 

FINANCIAMIENTO: ISDIN financió los cargos por procesamiento de artículos.

Fuente: PubMed

Review of Clinical Evidence over 10 Years on Prevention and Treatment of a Film-Forming Medical Device Containing Photolyase in the Management of Field Cancerization in Actinic Keratosis.

Abstract

Actinic keratosis (AK) is a common pathology that afflicts sun-exposed areas of the skin. It predominantly affects older and fair-skinned individuals suggesting an accumulative damage attributable to chronic sun exposure. The prevalence of AK has risen in the past decades and is expected to continue to rise. Apart from visible hyperkeratotic, hyperplastic lesions, AK is also associated with the presence of subclinical lesions adjacent to tumor tissue, which has led to the use of the concept "cancerization field". Although lesion- and field-targeting treatments are currently available, many are associated with local side effects and recurrence of new lesions. This review provides information on AK pathophysiology and treatment options and summarizes the available clinical evidence supporting the use of Eryfotona AK-NMSC, a film-forming medical device with SPF 100+ containing the DNA repair enzyme photolyase, for managing AK, based on the analysis of the results of 228 patients treated with the product. FUNDING: ISDIN funded the Article Processing Charges.

Evaluación clínica y dermatoscópica de lesiones melanocíticas en pacientes con injerto crónico versus enfermedad del huésped.

Barreiro-Capurro A , Mascaró JM , Galindo BA , Giavedoni P , Carrera C , Alos L , Puig S , Malvehy J .

Resumen

Los pacientes tratados con trasplante de células madre hematopoyéticas tienen un mayor riesgo de neoplasias malignas cutáneas. No hay informes sobre las características de las lesiones melanocíticas en pacientes con enfermedad crónica de injerto contra huésped y el valor de reconocer estas lesiones difíciles en pacientes de alto riesgo. 

El objetivo de este estudio es describir las características clínicas y dermatoscópicas de las lesiones melanocíticas en pacientes con enfermedad crónica de injerto contra huésped para comprender su morfología. Se realizó un estudio prospectivo de corte transversal; Se seleccionaron 10 lesiones melanocíticas en el tronco y las extremidades de cada paciente. Se encontró una asociación estadísticamente significativa entre la regresión y la puntuación dermatoscópica total alta y la puntuación de la lista de verificación de 7 puntos. Las lesiones se extirparon o se incluyeron en el seguimiento digital a corto plazo. 

Las lesiones melanocíticas en pacientes con enfermedades crónicas de injerto contra huésped que se desarrollan después del trasplante alogénico-hematopoyético de células madre muestran cambios estructurales y de color similares al melanoma. Se cree que esto resulta del proceso inflamatorio asociado con la enfermedad de injerto contra huésped.

Fuente: PubMed

Clinical and Dermoscopic Evaluation of Melanocytic Lesions in Patients with Chronic Graft Versus Host Disease.

Abstract

Patients treated with haematopoietic stem cell transplantation are at increased risk of cutaneous malignant neoplasms. There are no reports on the characteristics of melanocytic lesions in patients with chronic graft versus host disease and the value of recognizing these difficult lesions in high-risk patients. The objective of this study is to describe the clinical and dermoscopic characteristics of melanocytic lesions in patients with chronic graft versus host disease in order to understand their morphology. A prospective cross-sectional study was performed; 10 melanocytic lesions on the trunk and extremities were selected from each patient. A statistically significant association was found between regression and high total dermoscopic score and 7-point checklist score. Lesions were excised or included in short-term digital follow-up. Melanocytic lesions in patients with chronic graft versus host disease developing after allogeneic-haematopoietic stem cell transplantation exhibit marked structural and colour changes similar to melanoma. This is believed to result from the inflammatory process associated with graft versus host disease.

Caracterización clínica y dermatoscópica de los melanomas pediátricos y adolescentes: estudio multicéntrico de 52 casos.

Carrera C  Alcance A , Dusza SW ,  Argenziano G, Nazzaro G , Phan A , Tromme I , Rubegni P , Malvehy J,  Puig S , Marghoob AA

Resumen

FONDO:

El conocimiento sobre el espectro morfológico del melanoma pediátrico (PM) es escaso, y esto puede contribuir en parte a retrasar la detección y tumores más gruesos.

OBJETIVO:

Analizar las características clínico-dermatoscópicas del PM.

MÉTODOS:

Estudio retrospectivo de 52 melanomas diagnosticados en pacientes antes de los 20 años.

RESULTADOS:

Sobre la base de sus características clínicas, dermatoscópicas e histopatológicas, el MP puede clasificarse como espitzoide o no espitzoide. Los melanomas no espitzoides (n = 37 [72,3%]) se presentaron en pacientes con una edad media de 16,3 años (rango, 8-20) y se asociaron con un fenotipo de alto riesgo y un nevo preexistente (62,2%). Los melanomas espitzoides (n = 15 [27.7%]) se diagnosticaron en pacientes con una edad media de 12.5 años (rango, 2-19) y fueron en su mayoría lesiones de nevus (73.3%) ubicadas en las extremidades (73.3%). Mientras que menos del 25% de los MP cumplieron con los criterios clínicos modificados de ABCD (amelanótica, hemorragia, uniformidad de color, de nevus en cualquier diámetro), el 40% de los melanomas espitzoides sí lo hicieron. Se encontraron criterios de melanoma dermatoscópico en todos los casos. Los melanomas no espitzoides tendían a ser multicomponentes (58,3%) o tenían patrones dermatoscópicos similares a nevus (25%). Los melanomas espitzoides revelaron patrones vasculares atípicos con líneas blancas brillantes (46.2%) o un patrón espitzoide pigmentado atípico (30.8%). Hubo una buena correlación entre el subtipo de espitzoides histopatológicamente y dermatoscópicamente (κ = 0,66).

LIMITACIONES:

Un estudio retrospectivo sin reevaluación de hallazgos patológicos.

CONCLUSIÓN:

La dermatoscopia, además de los criterios clínicos de ABCD convencionales y modificados, ayuda a detectar el PM. La dermatoscopia ayuda a diferenciar espitzoides de melanomas no espitzoides.

Fuente: PubMed

Clinical and dermoscopic characterization of pediatric and adolescent melanomas: Multicenter study of 52 cases.

Abstract

BACKGROUND:

Knowledge regarding the morphologic spectrum of pediatric melanoma (PM) is sparse, and this may in part contribute to delay in detection and thicker tumors.

OBJECTIVE:

To analyze the clinicodermoscopic characteristics of PM.

METHODS:

Retrospective study of 52 melanomas diagnosed in patients before the age of 20 years.

RESULTS:

On the basis of its clinical, dermoscopic, and histopathologic characteristics, PM can be classified as spitzoid or nonspitzoid. The nonspitzoid melanomas (n = 37 [72.3%]) presented in patients with a mean age of 16.3 years (range, 8-20) and were associated with a high-risk phenotype and a pre-existing nevus (62.2%). The spitzoid melanomas (n = 15 [27.7%]) were diagnosed in patients at a mean age of 12.5 years (range, 2-19) and were mostly de novo lesions (73.3%) located on the limbs (73.3%). Whereas less than 25% of PMs fulfilled the modified clinical ABCD criteria (amelanotic, bleeding bump, color uniformity, de novo at any diameter), 40% of spitzoid melanomas did. Dermoscopic melanoma criteria were found in all cases. Nonspitzoid melanomas tended to be multicomponent (58.3%) or have nevus-like (25%) dermoscopic patterns. Spitzoid melanomas revealed atypical vascular patterns with shiny white lines (46.2%) or an atypical pigmented spitzoid pattern (30.8%). There was good correlation between spitzoid subtype histopathologically and dermoscopically (κ = 0.66).

LIMITATIONS:

A retrospective study without re-review of pathologic findings.

CONCLUSION:

Dermoscopy in addition to conventional and modified clinical ABCD criteria helps in detecting PM. Dermoscopy assists in differentiating spitzoid from nonspitzoid melanomas.

Variantes de MC1R en el melanoma infantil y adolescente: un análisis agrupado retrospectivo de una cohorte multicéntrica.

Pellegrini C , Botta F , Massi D , Martorelli C , Facchetti F , Gandini S , Maisonneuve P , Avril MF , Demenais F , Bressac-de Paillerets B , Hoiom V , Cust AE , Anton-Culver H , Gruber SB , Gallagher RP , Marrett L , Zanetti R , Dwyer T , Thomas NE , Begg CB , Berwick M, Puig S, Potrony M, Nagore E , Ghiorzo P , Menin C , Manganoni AM, Rodolfo M , Brugnara S , Passoni E , Sekulovic LK , Baldini F , Guida G, Stratigos A , Ozdemir F , Ayala F , Fernandez-de-Misa R, Quaglino P , Ribas G , Romanini A , Migliano E , Stanganelli I, Kanetsky PA, Pizzichetta MA , García-Borrón JC , Nan H , Landi MT , Little J ,Newton-Bishop J , Sera F , Fargnoli MC , Raimondi S ; Grupo de Estudio IMI ; Grupo de estudio GEM ; Grupo de estudio M-SKIP .

Resumen

FONDO:

Las variantes de la línea germinal en el gen del receptor de melanocortina 1 (MC1R) pueden aumentar el riesgo de melanoma infantil y en la adolescencia, pero una conclusión clara es un desafío debido al bajo número de estudios y casos. Evaluamos la asociación de las variantes de MC1R con melanoma infantil y adolescente en un estudio grande que comparó la prevalencia de las variantes de MC1R en niños o adolescentes con melanoma en pacientes adultos con melanoma y en controles adultos sanos.

MÉTODOS:

En este análisis agrupado retrospectivo, utilizamos el Proyecto M-SKIP, el Intergrupo de Melanoma Italiano y otros grupos europeos (con participantes de Australia, Canadá, Francia, Grecia, Italia, Países Bajos, Serbia, España, Suecia, Turquía y USA) para armar una cohorte multicéntrica internacional. Recopilamos datos fenotípicos y genéticos de niños o adolescentes diagnosticados con melanoma cutáneo esporádico de una sola edad a los 20 años o menos, pacientes adultos con melanoma cutáneo esporádico y de una sola edad diagnosticados a partir de los 35 años y personas adultas sanas como controles. Se calcularon los odds ratios (OR) para el melanoma infantil y adolescente asociado a las variantes de MC1R mediante regresión logística multivariable. El análisis de subgrupos se realizó para niños de 18 años o menos y de 14 años o menos.

RECOMENDACIONES:

Analizamos los datos de 233 pacientes jóvenes, 932 pacientes adultos y 932 controles adultos sanos. Los niños y adolescentes tenían mayores probabilidades de portar variantes de MC1R r que los pacientes adultos (OR 1 · 54, IC 95% 1 · 02-2 · 33), incluso cuando el análisis se limitaba a pacientes de 18 años o menos (1 · 80, 1 · 06-3 · 07). Todas las variantes investigadas, excepto Arg160Trp, tendieron, en mayor o menor grado, a tener frecuencias más altas en pacientes jóvenes que en pacientes adultos, con frecuencias significativamente mayores encontradas para Val60Leu (OR 1 · 60, IC 95% 1 · 05-2 · 44; p = 0 · 04) y Asp294His (2 · 15, 1 · 05-4 · 40; p = 0 · 04). En comparación con los controles sanos, los pacientes jóvenes con melanoma tenían frecuencias significativamente más altas de cualquier variante de MC1R.

INTERPRETACIÓN:

Nuestro análisis agrupado de datos genéticos de MC1R de pacientes jóvenes con melanoma mostró que las variantes de MC1R eran más prevalentes en melanomas infantiles y en adolescentes que en adultos, especialmente en pacientes de 18 años o menos. Nuestros hallazgos apoyan el papel de MC1R en la susceptibilidad del melanoma infantil y adolescente, con una relevancia clínica potencial para el desarrollo temprano de la detección del melanoma y las estrategias preventivas.

Fuente: PubMed

MC1R variants in childhood and adolescent melanoma: a retrospective pooled analysis of a multicentre cohort.

Abstract

BACKGROUND:

Germline variants in the melanocortin 1 receptor gene (MC1R) might increase the risk of childhood and adolescent melanoma, but a clear conclusion is challenging because of the low number of studies and cases. We assessed the association of MC1R variants with childhood and adolescent melanoma in a large study comparing the prevalence of MC1R variants in child or adolescent patients with melanoma to that in adult patients with melanoma and in healthy adult controls.

METHODS:

In this retrospective pooled analysis, we used the M-SKIP Project, the Italian Melanoma Intergroup, and other European groups (with participants from Australia, Canada, France, Greece, Italy, the Netherlands, Serbia, Spain, Sweden, Turkey, and the USA) to assemble an international multicentre cohort. We gathered phenotypic and genetic data from children or adolescents diagnosed with sporadic single-primary cutaneous melanoma at age 20 years or younger, adult patients with sporadic single-primary cutaneous melanoma diagnosed at age 35 years or older, and healthy adult individuals as controls. We calculated odds ratios (ORs) for childhood and adolescent melanoma associated with MC1R variants by multivariable logistic regression. Subgroup analysis was done for children aged 18 or younger and 14 years or younger.

FINDINGS:

We analysed data from 233 young patients, 932 adult patients, and 932 healthy adult controls. Children and adolescents had higher odds of carrying MC1R r variants than did adult patients (OR 1·54, 95% CI 1·02-2·33), including when analysis was restricted to patients aged 18 years or younger (1·80, 1·06-3·07). All investigated variants, except Arg160Trp, tended, to varying degrees, to have higher frequencies in young patients than in adult patients, with significantly higher frequencies found for Val60Leu (OR 1·60, 95% CI 1·05-2·44; p=0·04) and Asp294His (2·15, 1·05-4·40; p=0·04). Compared with those of healthy controls, young patients with melanoma had significantly higher frequencies of any MC1R variants.

INTERPRETATION:

Our pooled analysis of MC1R genetic data of young patients with melanoma showed that MC1R r variants were more prevalent in childhood and adolescent melanoma than in adult melanoma, especially in patients aged 18 years or younger. Our findings support the role of MC1R in childhood and adolescent melanoma susceptibility, with a potential clinical relevance for developing early melanoma detection and preventive strategies.