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lunes, 25 de marzo de 2019

Variantes de MC1R en el melanoma infantil y adolescente: un análisis agrupado retrospectivo de una cohorte multicéntrica.

Pellegrini C Botta F Massi D Martorelli C Facchetti F Gandini S Maisonneuve P Avril MF Demenais F Bressac-de Paillerets B Hoiom V Cust AE Anton-Culver H Gruber SB Gallagher RP Marrett L Zanetti R Dwyer T Thomas NE Begg CB Berwick MPuig SPotrony MNagore E Ghiorzo P Menin C Manganoni AMRodolfo M Brugnara S Passoni E Sekulovic LK Baldini F Guida GStratigos A Ozdemir F Ayala F Fernandez-de-Misa RQuaglino P Ribas G Romanini A Migliano E Stanganelli IKanetsky PAPizzichetta MA García-Borrón JC Nan H Landi MT Little J ,Newton-Bishop J Sera F Fargnoli MC Raimondi S Grupo de Estudio IMI ; Grupo de estudio GEM ; Grupo de estudio M-SKIP .


Resumen




FONDO:

Las variantes de la línea germinal en el gen del receptor de melanocortina 1 (MC1R) pueden aumentar el riesgo de melanoma infantil y en la adolescencia, pero una conclusión clara es un desafío debido al bajo número de estudios y casos. Evaluamos la asociación de las variantes de MC1R con melanoma infantil y adolescente en un estudio grande que comparó la prevalencia de las variantes de MC1R en niños o adolescentes con melanoma en pacientes adultos con melanoma y en controles adultos sanos.

MÉTODOS:

En este análisis agrupado retrospectivo, utilizamos el Proyecto M-SKIP, el Intergrupo de Melanoma Italiano y otros grupos europeos (con participantes de Australia, Canadá, Francia, Grecia, Italia, Países Bajos, Serbia, España, Suecia, Turquía y USA) para armar una cohorte multicéntrica internacional. Recopilamos datos fenotípicos y genéticos de niños o adolescentes diagnosticados con melanoma cutáneo esporádico de una sola edad a los 20 años o menos, pacientes adultos con melanoma cutáneo esporádico y de una sola edad diagnosticados a partir de los 35 años y personas adultas sanas como controles. Se calcularon los odds ratios (OR) para el melanoma infantil y adolescente asociado a las variantes de MC1R mediante regresión logística multivariable. El análisis de subgrupos se realizó para niños de 18 años o menos y de 14 años o menos.

RECOMENDACIONES:

Analizamos los datos de 233 pacientes jóvenes, 932 pacientes adultos y 932 controles adultos sanos. Los niños y adolescentes tenían mayores probabilidades de portar variantes de MC1R r que los pacientes adultos (OR 1 · 54, IC 95% 1 · 02-2 · 33), incluso cuando el análisis se limitaba a pacientes de 18 años o menos (1 · 80, 1 · 06-3 · 07). Todas las variantes investigadas, excepto Arg160Trp, tendieron, en mayor o menor grado, a tener frecuencias más altas en pacientes jóvenes que en pacientes adultos, con frecuencias significativamente mayores encontradas para Val60Leu (OR 1 · 60, IC 95% 1 · 05-2 · 44; p = 0 · 04) y Asp294His (2 · 15, 1 · 05-4 · 40; p = 0 · 04). En comparación con los controles sanos, los pacientes jóvenes con melanoma tenían frecuencias significativamente más altas de cualquier variante de MC1R.

INTERPRETACIÓN:

Nuestro análisis agrupado de datos genéticos de MC1R de pacientes jóvenes con melanoma mostró que las variantes de MC1R eran más prevalentes en melanomas infantiles y en adolescentes que en adultos, especialmente en pacientes de 18 años o menos. Nuestros hallazgos apoyan el papel de MC1R en la susceptibilidad del melanoma infantil y adolescente, con una relevancia clínica potencial para el desarrollo temprano de la detección del melanoma y las estrategias preventivas.

Fuente: PubMed

MC1R variants in childhood and adolescent melanoma: a retrospective pooled analysis of a multicentre cohort.



Abstract


BACKGROUND:

Germline variants in the melanocortin 1 receptor gene (MC1R) might increase the risk of childhood and adolescent melanoma, but a clear conclusion is challenging because of the low number of studies and cases. We assessed the association of MC1R variants with childhood and adolescent melanoma in a large study comparing the prevalence of MC1R variants in child or adolescent patients with melanoma to that in adult patients with melanoma and in healthy adult controls.

METHODS:

In this retrospective pooled analysis, we used the M-SKIP Project, the Italian Melanoma Intergroup, and other European groups (with participants from Australia, Canada, France, Greece, Italy, the Netherlands, Serbia, Spain, Sweden, Turkey, and the USA) to assemble an international multicentre cohort. We gathered phenotypic and genetic data from children or adolescents diagnosed with sporadic single-primary cutaneous melanoma at age 20 years or younger, adult patients with sporadic single-primary cutaneous melanoma diagnosed at age 35 years or older, and healthy adult individuals as controls. We calculated odds ratios (ORs) for childhood and adolescent melanoma associated with MC1R variants by multivariable logistic regression. Subgroup analysis was done for children aged 18 or younger and 14 years or younger.

FINDINGS:

We analysed data from 233 young patients, 932 adult patients, and 932 healthy adult controls. Children and adolescents had higher odds of carrying MC1R r variants than did adult patients (OR 1·54, 95% CI 1·02-2·33), including when analysis was restricted to patients aged 18 years or younger (1·80, 1·06-3·07). All investigated variants, except Arg160Trp, tended, to varying degrees, to have higher frequencies in young patients than in adult patients, with significantly higher frequencies found for Val60Leu (OR 1·60, 95% CI 1·05-2·44; p=0·04) and Asp294His (2·15, 1·05-4·40; p=0·04). Compared with those of healthy controls, young patients with melanoma had significantly higher frequencies of any MC1R variants.

INTERPRETATION:

Our pooled analysis of MC1R genetic data of young patients with melanoma showed that MC1R r variants were more prevalent in childhood and adolescent melanoma than in adult melanoma, especially in patients aged 18 years or younger. Our findings support the role of MC1R in childhood and adolescent melanoma susceptibility, with a potential clinical relevance for developing early melanoma detection and preventive strategies.


lunes, 22 de octubre de 2018

Caracterización clínica y dermatoscópica de los melanomas pediátricos y adolescentes: estudio multicéntrico de 52 casos.

Autores:

Carrera C, Scope A, Dusza SW, Argenziano G, Nazzaro G, Phan A, Tromme I, Rubegni P, Malvehy J, Puig S, Marghoob A.


Resumen


FONDO:

El conocimiento sobre el espectro morfológico del melanoma pediátrico (PM) es escaso, y esto puede contribuir en parte a retrasar la detección y tumores más gruesos.

OBJETIVO:

Analizar las características clínico-dermatoscópicas del PM.

MÉTODOS:

Estudio retrospectivo de 52 melanomas diagnosticados en pacientes antes de los 20 años.

RESULTADOS:

Sobre la base de sus características clínicas, dermatoscópicas e histopatológicas, el PM puede clasificarse como espitzoide o no espitzoide. Los melanomas no espitzoides (n = 37 [72,3%]) se presentaron en pacientes con una edad media de 16,3 años y se asociaron con un fenotipo de alto riesgo y un nevus preexistente (62,2%). Los melanomas espitzoides (n = 15 [27.7%]) se diagnosticaron en pacientes con una edad media de 12.5 años y fueron en su mayoría lesiones nuevas (73.3%) ubicadas en las extremidades (73.3%). Mientras que menos del 25% de los PM cumplieron con los criterios clínicos modificados de ABCD (amelanótica, hemorragia, uniformidad de color, de nueva aparición en cualquier diámetro), el 40% de los melanomas espitzoides sí lo hicieron. Se encontraron criterios de melanoma dermatoscópico en todos los casos. 
- Los melanomas no espitzoides tendían a ser multicomponentes (58,3%) o tenían patrones dermatoscópicos similares a nevus (25%). 
- Los melanomas espitzoides revelaron patrones vasculares atípicos con líneas blancas brillantes (46.2%) o un patrón espitzoide pigmentado atípico (30.8%). Hubo una buena correlación entre el subtipo de espitzoides histopatológicamente y dermatoscópicamente (κ = 0,66).

LIMITACIONES:

Un estudio retrospectivo sin reevaluación de hallazgos patológicos.

CONCLUSIÓN:

La dermatoscopia, además de los criterios clínicos de ABCD convencionales y modificados, ayuda a detectar los PM. La dermatoscopia ayuda a diferenciar espitzoides de melanomas no espitzoides.

Fuente: PubMed
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29024734

Caracterización clínica y dermatoscópica de los melanomas pediátricos y adolescentes: estudio multicéntrico de 52 casos.


Resumen

FONDO:

El conocimiento sobre el espectro morfológico del melanoma pediátrico (PM) es escaso, y esto puede contribuir en parte a retrasar la detección y tumores más gruesos.

OBJETIVO:

Analizar las características clínico-dermatoscópicas de la PM.

MÉTODOS:

Estudio retrospectivo de 52 melanomas diagnosticados en pacientes antes de los 20 años.

RESULTADOS:

Sobre la base de sus características clínicas, dermatoscópicas e histopatológicas, la MP puede clasificarse como espitzoide o no espitzoide. Los melanomas no espitzoides (n = 37 [72,3%]) se presentaron en pacientes con una edad media de 16,3 años (rango, 8-20) y se asociaron con un fenotipo de alto riesgo y un nevo preexistente (62,2%). Los melanomas espitzoides (n = 15 [27.7%]) se diagnosticaron en pacientes con una edad media de 12.5 años (rango, 2-19) y fueron en su mayoría lesiones de novo (73.3%) ubicadas en las extremidades (73.3%). Mientras que menos del 25% de las MP cumplieron con los criterios clínicos modificados de ABCD (amelanótica, hemorragia, uniformidad de color, de novo en cualquier diámetro), el 40% de los melanomas espitzoides sí lo hicieron. Se encontraron criterios de melanoma dermatoscópico en todos los casos. Los melanomas no espitzoides tendían a ser multicomponentes (58,3%) o tenían patrones dermatoscópicos similares a nevus (25%). Los melanomas espitzoides revelaron patrones vasculares atípicos con líneas blancas brillantes (46.2%) o un patrón espitzoide pigmentado atípico (30.8%). Hubo una buena correlación entre el subtipo de espitzoides histopatológicamente y dermatoscópicamente (κ = 0,66).

LIMITACIONES:

Un estudio retrospectivo sin reevaluación de hallazgos patológicos.

CONCLUSIÓN:

La dermatoscopia, además de los criterios clínicos de ABCD convencionales y modificados, ayuda a detectar la PM. La dermatoscopia ayuda a diferenciar espitzoides de melanomas no espitzoides.