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lunes, 19 de abril de 2021

La microscopía confocal in vivo permite identificar lesiones sin pigmento

 La microscopía confocal in vivo permite identificar lesiones sin pigmento

Seguimos innovando y invirtiendo en equipos de ultima generación en diagnóstico y detección del cáncer de piel. Nueva microscopia confocal in vivo v3000 + vivacam. 
Esta tecnología no invasiva se ha desarrollado notablemente en los últimos años para examinar la piel con resolución celular similar a la histología convencional sin ningún riesgo para el paciente y de forma totalmente indolora. Se consigue de esta forma realizar un análisis de la piel sin necesidad de extirpar tejido suponiendo un avance en la investigación, el diagnóstico no invasivo de los tumores cutáneos y en la monitorización de los tratamientos. 

 La combinación de la microscopia confocal y la dermatoscopia de alta resolución permite el diagnóstico prequirúrgico de melanoma, carcinoma cutáneo y de otros tumores cutáneos. 

Así mismo esta técnica permite confirmar la evaluación pre tratamiento y respuesta en la terapia fotodinámica o el tratamiento láser en múltiples indicaciones como en el diagnóstico inmediato de las lesiones en la cara y otras zonas difíciles. 

Con ello se consigue evitar la biopsia o en caso de que sea necesaria asegurar la zona de una pequeña biopsia diagnóstica. Diagnóstico no invasivo de tumores de la piel, incluyendo las lesiones melanocíticas benignas, el melanoma maligno, carcinoma basocelular y escamoso, queratosis seborreicas, queratosis actínicas, dermatofibroma y las lesiones vasculares entre otros.

 La microscopía confocal in vivo permite identificar lesiones sin pigmento.

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martes, 4 de febrero de 2020

Cirugía de Mohs, la técnica más precisa contra el cáncer de piel

Esta cirugía consiste en el control microscópico de los bordes del tumor durante la intervención para asegurar la extirpación definitiva.
                                    
El cáncer de piel es el tipo de tumor más frecuente en el ser humano. Un tercio de los diagnósticos de cáncer en el mundo corresponden a un cáncer de piel y, en España, se diagnostican unos 74.000 nuevos casos de cáncer cutáneo y 4.000 de melanoma al año, según la Academia de Dermatología y Venereología, un 38% más que hace cuatro años
 
 
 
La cirugía de Mohs: 99% de tasa de curación
 
En una cirugía convencional la extirpación del tumor se hace en bloque, retirando también un margen relativamente amplio de lo que el especialista considera piel sana. Sin embargo, existe una cirugía aún más precisa : la cirugía micrográfica de Mohs.  




Su precisión reside en que la extirpación se realiza de manera secuencial, quitando capas de tejido y controlando microscópicamente los bordes y fondo del tumor.  Cada capa se analiza intraoperatoriamente y el patólogo nos va indicando qué zona alcanza el tumor para nosotros seguir por la capa afectada hasta que el tumor se ha quitado por completo.



Esta técnica permite a los especialistas asegurarse de que  el tumor está extirpado completamente y, además, conseguimos que se respete el mayor porcentaje de piel sana para que la reconstrucción sea menor, porque muchos de estos tumores se localizan en la región facial. En la cirugía de Mohs, se deja un margen de uno o dos milímetros frente a los cinco milímetros en una cirugía convencional.

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lunes, 6 de mayo de 2019

MICROSCOPIA CONFOCAL: las cuatro características clave que debe conocer para el diagnóstico de cáncer de piel tipo melanoma y no melanoma.

Pellacani GAlcance A, Gonzalez S  Guitera P Farnetani F Malvehy J, Witkowski A De Carvalho N Lupi O Longo C 



Resumen



FONDO:

El diagnóstico de cáncer de piel basado en microscopía confocal de reflectancia (RCM) requiere competencia.

OBJETIVOS:

Identificar una lista corta de características RCM clave de los cánceres de piel y probar su utilidad de diagnóstico.

MÉTODOS:

Identificamos las características clave de RCM a través del consenso entre seis expertos que utilizan un método Delphi modificado. Para probar la utilidad diagnóstica de estas características clave de RCM, diez lectores novatos de RCM evaluaron un subconjunto de 100 casos de RCM a partir de un conjunto de datos retrospectivo de neoplasias de piel benignas y malignas.

RESULTADOS:

Los expertos identificaron 18 características RCM como altamente valiosas para el diagnóstico de cáncer de piel, de 56 características reportadas en la literatura. Sobre la base de las definiciones de consenso, estas características de RCM se agruparon en dos características clave específicas para el melanoma: "células atípicas" y "desorden de la unión dérmico-epidérmica", una característica clave específica del carcinoma de células basales (BCC), "cuerdas basaloides / islas ', y un carcinoma de células escamosas (SCC) - característica clave específica -' desorden de queratinocitos '. El estudio de lectura para principiantes mostró que la presencia de al menos una de las cuatro características clave se asoció con una sensibilidad general para el diagnóstico de cáncer de piel del 91%, con sensibilidad para el melanoma: 93%, BCC: 92% y SCC: 77%; y una especificidad global del 57%.

CONCLUSIONES:

Una lista corta de terminología de consenso, que identifica las cuatro características clave del RCM para el diagnóstico de cáncer de piel, puede facilitar la diseminación del RCM a los usuarios novatos.

Fuente: PubMed

Reflectance Confocal Microscopy made easy: the four must-know key features for the diagnosis of melanoma and non-melanoma skin cancers.


Abstract

BACKGROUND:

Reflectance confocal microscopy (RCM)-based skin cancer diagnosis requires proficiency.

AIMS:

To identify a shortlist of key RCM features of skin cancers and test their diagnostic utility.

METHODS:

We identified key RCM features through consensus among six experts using a modified-Delphi method. To test diagnostic utility of these RCM key-features, ten novice RCM readers evaluated a subset of 100 RCM cases from a retrospective dataset of benign and malignant skin neoplasms.

RESULTS:

The experts identified 18 RCM features as highly valuable for skin cancer diagnosis, from 56 features reported in the literature. Based on consensus definitions, these RCM features were further clustered into two melanoma-specific key-features - 'atypical cells' and 'dermal-epidermal junction disarray', one basal cell carcinoma (BCC)-specific key-feature - 'basaloid cords/islands', and one squamous cell carcinoma (SCC)-specific key-feature - 'keratinocyte disarray'. The novice reading study showed that the presence of at least one of the four key-feature was associated with an overall sensitivity for skin cancer diagnosis of 91% - with sensitivity for melanoma-93%, BCC-92% and SCC-77%; and an overall specificity of 57%.

CONCLUSIONS:

A consensus terminology shortlist, identifying the four RCM key-features for skin cancer diagnosis, may facilitate dissemination of RCM to novice users.

lunes, 21 de enero de 2019

Anormalidades genéticas en nevus congénitos de grandes a gigantes: más allá de las mutaciones NRAS.

Martins da Silva V Martinez-Barrios E Tell-Martí G Dabad M Carrera C Aguilera P Brualla D Esteve-Codina A Vicente A , Puig S Puig- Butillé JA Malvehy J



Resumen



Los nevus melanocíticos congénitos grandes y gigantes (CMN, por sus siglas en inglés) son lesiones melanocíticas poco comunes causadas en su mayoría por la alteración NZ postcigótica. La caracterización molecular generalmente se centra en los genes NRAS y BRAF en una muestra única de biopsia del CMN. Sin embargo, los CMN grandes / gigantes pueden exhibir diferencias fenotípicas entre áreas distintas, y los pacientes difieren en características tales como la presencia de múltiples CMN o lesiones similares a spilus. 
En este documento, hemos caracterizado una serie de 21 CMN grandes / gigantes que incluyen pacientes con nevus tipo spilus (9/21 pacientes, 42.8%). En total, se analizaron 53 muestras de biopsias congeladas frescas correspondientes a 40 áreas caracterizadas fenotípicamente de CMN grandes / gigantes y 13 lesiones satélites con un panel multigénico y secuenciación de ARN. La detección mutacional mostró mutaciones en el 76,2% (16/21) de CMN grandes / gigantes. Se encontró una mutación NRAS en el 57,1% (12/21) de los pacientes, y las mutaciones en otros genes como BRAF, KRAS, APC y MET se detectaron en el 14,3% (3/21) de los pacientes. La secuenciación de ARN mostró la transcripción de fusión ZEB2-ALK y SOX5-RAF1 en CMN grande / gigante de dos pacientes sin mutaciones sin sentido. Ambas alteraciones no se detectaron en la piel no afectada y se detectaron en diferentes áreas de la piel afectada. Estos hallazgos sugieren que CMN grande / gigante puede resultar de eventos moleculares distintos además de mutaciones NRAS, incluidas mutaciones puntuales y transcripciones de fusión.

Fuente: PubMed

Genetic Abnormalities in Large to Giant Congenital Nevi: Beyond NRAS Mutations.


Abstract

Large and giant congenital melanocytic nevi (CMN) are rare melanocytic lesions mostly caused by postzygotic NRAS alteration. Molecular characterization is usually focused on NRAS and BRAF genes in a unique biopsy sample of the CMN. However, large/giant CMN may exhibit phenotypic differences among distinct areas, and patients differ in features such as presence of multiple CMN or spilus-like lesions. Herein, we have characterized a series of 21 large/giant CMN including patients with spilus-type nevi (9/21 patients, 42.8%). Overall, 53 fresh frozen biopsy samples corresponding to 40 phenotypically characterized areas of large/giant CMNs and 13 satellite lesions were analyzed with a multigene panel and RNA sequencing. Mutational screening showed mutations in 76.2% (16/21) of large/giant CMNs. A NRAS mutation was found in 57.1% (12/21) of patients, and mutations in other genes such as BRAF, KRAS, APC, and MET were detected in 14.3% (3/21) of patients. RNA sequencing showed the fusion transcript ZEB2-ALK and SOX5-RAF1 in large/giant CMN from two patients without missense mutations. Both alterations were not detected in unaffected skin and were detected in different areas of affected skin. These findings suggest that large/giant CMN may result from distinct molecular events in addition to NRAS mutations, including point mutations and fusion transcripts.

lunes, 29 de octubre de 2018

Detección de melanoma desmoplásico con dermatoscopia y microscopía confocal de reflectancia.

Maher NG Solinas A  , Scolyer RA  , Puig S Pellacani G  , Guitera P .

Resumen



FONDO:

El melanoma desmoplásico (DM) con frecuencia se diagnostica de forma clínica y a menudo se asocia con melanoma in situ (MIS).

OBJETIVO:

Mejorar la detección de DM mediante dermatoscopia y microscopía confocal de reflectancia (RCM).

MÉTODOS:

Se realizó un análisis descriptivo de las características de dermatoscopia de DM y un estudio de casos y controles dentro de una población de melanoma para la evaluación de características de RCM utilizando datos obtenidos entre 2005 y 2015. Después de identificar retrospectivamente todos los casos de DM con datos de RCM durante el período de estudio (n = 16 ), se seleccionó un grupo de control de pacientes con melanoma sin DM con datos de RCM, en una proporción de al menos 3: 1. El grupo de control se emparejó por edad y ubicación del sitio del tumor primario, dividido en melanomas no invasores de DM (n = 27) y MIS (n = 27). Los melanomas invasivos se seleccionaron de acuerdo con los subtipos de melanoma asociados con los casos de DM. Los principales resultados fueron la frecuencia de las características específicas del melanoma en la dermatoscopia para la DM; y las razones de probabilidad de las características RCM para distinguir la DM de MIS y / o otros melanomas invasivos;

RESULTADOS:

Al menos una de las 14 características específicas del melanoma evaluadas en la dermatoscopia se encontró en el 100% de las DM (n = 15 DM con dermatoscopia). Los predictores de melanoma RCM conocidos se encontraron comúnmente en las DM, como las células pagetoides (100%) y la atipia celular (100%). La característica RCM de las células fusiformes en la dermis superficial fue más común en la DM en comparación con todo el grupo de control de melanoma (OR 3,82; IC del 95%: 1,01 a 14,90), y en particular en comparación con la MIS (OR 5,48; IC del 95%: 1,11-32,36) . Las células nucleadas en la dermis y el RCM se correlacionan con la inflamación dérmica también fueron características significativas de RCM que favorecen la DM en lugar de MIS, así como el melanoma invasivo en MIS.

CONCLUSIÓN:

La dermatoscopia y la RCM pueden ser herramientas útiles para la identificación de la DM. Ciertas características de RCM pueden ayudar a distinguir la DM de MIS y otros melanomas invasivos. Se justifican estudios más amplios.

Fuente: PubMed  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28573666

Detection of desmoplastic melanoma with dermoscopy and reflectance confocal microscopy.


Abstract

BACKGROUND:

Desmoplastic melanoma (DM) is frequently misdiagnosed clinically and often associated with melanoma in situ (MIS).

OBJECTIVE:

To improve the detection of DM using dermoscopy and reflectance confocal microscopy (RCM).

METHODS:

A descriptive analysis of DM dermoscopy features and a case-control study within a melanoma population for RCM feature evaluation was performed blindly, using data obtained between 2005 and 2015. After retrospectively identifying all DM cases with RCM data over the study period (n = 16), a control group of non-DM melanoma patients with RCM data, in a ratio of at least 3 : 1, was selected. The control group was matched by age and primary tumour site location, divided into non-DM invasive melanomas (n = 27) and MIS (n = 27). Invasive melanomas were selected according to the melanoma subtypes associated with the DM cases. The main outcomes were the frequency of melanoma-specific features on dermoscopy for DM; and the odds ratios of RCM features to distinguish DM from MIS and/or other invasive melanomas; or MIS from the combined invasive melanoma group.

RESULTS:

At least one of the 14 melanoma-specific features evaluated on dermoscopy was found in 100% of DMs (n = 15 DM with dermoscopy). Known RCM melanoma predictors were commonly found in the DMs, such as pagetoid cells (100%) and cell atypia (100%). The RCM feature of spindle cells in the superficial dermis was more common in DM compared with the entire melanoma control group (OR 3.82, 95% CI 1.01-14.90), and particularly compared to MIS (OR 5.48, 95% CI 1.11-32.36). Nucleated cells in the dermis and the RCM correlate of dermal inflammation were also significant RCM features favouring DM over MIS, as well as invasive melanoma over MIS.

CONCLUSION:

Dermoscopy and RCM may be useful tools for the identification of DM. Certain RCM features may help distinguish DM from MIS and other invasive melanomas. Larger studies are warranted.


jueves, 15 de febrero de 2018

Application of in vivo reflectance confocal microscopy (RCM) and ex vivo fluorescence confocal microscopy (FCM) in most common subtypes of Basal Cell Carcinoma and correlation with histopathology

PubMed

Application of in vivo reflectance confocal microscopy (RCM) and ex vivo fluorescence confocal microscopy (FCM) in most common subtypes of Basal Cell Carcinoma and correlation with histopathology.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29405259

Basal cell carcinoma (BCC) accounts for 80% of non-melanoma skin cancer. The identification of the histological subtype is crucial for the correct management of the tumor. In vivo reflectance confocal microscopy (RCM) is a novel technique that has demonstrated high sensitivity and specificity in the in vivo diagnosis of BCC. In an effort to determine reliable criteria for preoperative diagnosis of BCC subtypes, Longo et al. and Peppelman et al., described RCM criteria present in different BCC subtypes.


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jueves, 1 de febrero de 2018

Dermoscopy versus reflectance confocal microscopy for the diagnosis of lentigo maligna

PubMed

Dermoscopy versus reflectance confocal microscopy for the diagnosis of lentigo maligna

BACKGROUND:
Several dermoscopic and in vivo reflectance confocal microscopy (RCM) diagnostic criteria of lentigo maligna (LM)/lentigo maligna melanoma (LMM) have been identified. However, no study compared the diagnostic accuracy of these techniques.

OBJECTIVE:

We evaluated the diagnostic accuracy of dermoscopy and RCM for LM/LMM using a holistic assessment of the images.

METHODS:

223 facial lesions were evaluated by 21 experts. Diagnostic accuracy of the clinical, dermoscopic and RCM examination were compared. Inter-investigator variability and confidence level in the diagnosis were also evaluated.

RESULTS:

Overall diagnostic accuracy of the two imaging techniques was good (area under the curve of the sROC function: 0.89). RCM was more sensitive (80%, versus 61%) and less specific (81% versus 92%) than dermoscopy for LM/LMM. In particular RCM showed a higher sensitivity for hypomelanotic and recurrent LM/LMM. RCM had a higher inter-investigator agreement and a higher confidence level in the diagnosis than dermoscopy.

CONCLUSION:

RCM and dermoscopy are both useful techniques for the diagnosis of facial lesions and in particular LM/LMM. RCM is particularly suitable for the identification of hypomelanotic and recurrent LM/LMM. This article is protected by copyright. All rights reserved.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29341263

 
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jueves, 25 de enero de 2018

Improving diagnostic sensitivity of combined dermoscopy and reflectance confocal microscopy imaging through double reader concordance evaluation in telemedicine settings: A retrospective study of 1000 equivocal cases

PubMed

Improving diagnostic sensitivity of combined dermoscopy and reflectance confocal microscopy imaging through double reader concordance evaluation in telemedicine settings: A retrospective study of 1000 equivocal cases

Abstract

BACKGROUND:

Reflectance confocal microscopy (RCM) is an imaging device that permits non-invasive visualization of cellular morphology and has been shown to improve diagnostic accuracy of dermoscopically equivocal cutaneous lesions. The application of double reader concordance evaluation of dermoscopy-RCM image sets in retrospective settings and its potential application to telemedicine evaluation has not been tested in a large study population.

OBJECTIVE:

To improve diagnostic sensitivity of RCM image diagnosis using a double reader concordance evaluation approach; to reduce mismanagement of equivocal cutaneous lesions in retrospective consultation and telemedicine settings.

METHODS:

1000 combined dermoscopy-RCM image sets were evaluated in blind by 10 readers with advanced training and internship in dermoscopy and RCM evaluation. We compared sensitivity and specificity of single reader evaluation versus double reader concordance evaluation as well as the effect of diagnostic confidence on lesion management in a retrospective setting.

RESULTS:

Single reader evaluation resulted in an overall sensitivity of 95.2% and specificity of 76.3%, with misdiagnosis of 8 melanomas, 4 basal cell carcinomas and 2 squamous cell carcinomas. Combined double reader evaluation resulted in an overall sensitivity of 98.3% and specificity of 65.5%, with misdiagnosis of 1 in-situ melanoma and 2 basal cell carcinomas.

CONCLUSION:

Evaluation of dermoscopy-RCM image sets of cutaneous lesions by single reader evaluation in retrospective settings is limited by sensitivity levels that may result in potential mismanagement of malignant lesions. Double reader blind concordance evaluation may improve the sensitivity of diagnosis and management safety. The use of a second check can be implemented in telemedicine settings where expert consultation and second opinions may be required.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29121636

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lunes, 22 de enero de 2018

Melanocortin 1 receptor (MC1R) polymorphisms' influence on size and dermoscopic features of nevi.

Melanocortin 1 receptor (MC1R) polymorphisms' influence on size and dermoscopic features of nevi.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28950052

Abstract
The melanocortin 1 receptor (MC1R) is a highly polymorphic gene. The loss-of-function MC1R variants ("R") have been strongly associated with red hair color phenotype and an increased melanoma risk. We sequenced the MC1R gene in 175 healthy individuals to assess the influence of MC1R on nevus phenotype. We identified that MC1R variant carriers had larger nevi both on the back [p-value = .016, adjusted for multiple parameters (adj. p-value)] and on the upper limbs (adj. p-value = .007). Specifically, we identified a positive association between the "R" MC1R variants and visible vessels in nevi [p-value = .033, corrected using the FDR method for multiple comparisons (corrected p-value)], dots and globules in nevi (corrected p-value = .033), nevi with eccentric hyperpigmentation (corrected p-value = .033), a high degree of freckling (adj. p-value = .019), and an associative trend with presence of blue nevi (corrected p-value = .120). In conclusion, the MC1R gene appears to influence the nevus phenotype.

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