En verano, protege tu piel del Sol. | PortalCLÍNIC

Streaming en directo de la Dra Susana Puig y el Dr Josep Malvehy.


https://youtu.be/bruiCmPV-BY

Fuente: HOSPITAL CLINIC DE BARCELONA



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Estandarización de la terminología dermatoscópica y parámetros dermatoscópicos básicos para evaluar en dermatología general (dermatosis no neoplásicas): un consenso de expertos en nombre de la International Dermoscopy Society.

Errichetti E , Zalaudek I , Kittler H Apalla Z , Argenziano G , Bakos R  Blum A , Braun R , Ioannides D , Lacarrubba F , Lazaridou E , Longo C , Micali G , Moscarella E , Paoli J , Papageorgiou C , Russo T, Alcance A , Stinco G , Thomas L , Toncic RJ , Tschandl P , Cabo H , Hallpern A, Hofmann-Wellenhof R, Malvehy J, Marghoob A, Menzies S, Pellacani G , Puig S , Rabinovitz H , Rudnicka L , Vakirlis E , Soyer P , Stolz W , Tanaka M, Lallas A

Resumen

FONDO:

En los últimos años, se han publicado varios artículos sobre la dermatoscopia de las dermatosis no neoplásicas, sin embargo, existe una escasa consistencia en la terminología entre los diferentes estudios.

OBJETIVO:

El objetivo fue estandarizar la terminología dermatoscópica e identificar parámetros básicos para evaluar en dermatosis no neoplásicas a través de un consenso de expertos.

MÉTODOS:

Se siguió el método Delphi modificado, con dos fases: (I) identificación de una lista de elementos posibles basada en una revisión sistemática de la literatura y (II) selección de parámetros por un panel de expertos a través de un procedimiento de tres pasos (interacción ciega por correo electrónico) en la Ronda 1 y 3 y la reunión cara a cara en la Ronda 2. Los panelistas iniciales fueron reclutados por correo electrónico de todo el mundo según su experiencia en dermatoscopia de dermatosis no neoplásicas.

RESULTADOS:

Veinticuatro expertos internacionales participaron en todas las rondas del consenso y otros 13 participantes internacionales también participaron en la Ronda 2. Se identificaron cinco parámetros básicos estandarizados: (I) buques (incluida la morfología y la distribución); (II) escalas (incluyendo color y distribución); (III) hallazgos foliculares; (IV) "otras estructuras" (incluyendo color y morfología); y (V) "pistas específicas". Para cada una de ellas, se seleccionaron las posibles variables, con un total de 31 subítems diferentes que llegaron al acuerdo al final del consenso (todos los 29 propuestos inicialmente + 2 se agregaron en el curso del procedimiento de consenso).

CONCLUSIÓN:

Este consenso de expertos proporciona un conjunto de parámetros dermatoscópicos básicos estandarizados que se deben seguir al evaluar las dermatosis inflamatorias, infiltrativas e infecciosas. Esta herramienta, si es adoptada por los clínicos / investigadores del campo, es probable que mejore la reproducibilidad y comparabilidad de los hallazgos de investigaciones existentes y futuras y amplíe uniformemente el conocimiento universal sobre dermatoscopia en dermatología general.

Fuente: PubMed

Standardization of dermoscopic terminology and basic dermoscopic parameters to evaluate in general dermatology (non-neoplastic dermatoses): an expert consensus on behalf of the International Dermoscopy Society.

Abstract

BACKGROUND:

Over the last few years, several articles on dermoscopy of non-neoplastic dermatoses have been published, yet there is poor consistency in the terminology among different studies.

OBJECTIVE:

We aimed to standardize the dermoscopic terminology and identify basic parameters to evaluate in non-neoplastic dermatoses through an expert consensus.

METHODS:

The modified Delphi method was followed, with two phases: (I) identification of a list of possible items based on a systematic literature review and (II) selection of parameters by a panel of experts through a three-step iterative procedure (blinded email interaction in Round 1 and 3 and face-to-face meeting in Round 2). Initial panellists were recruited via email from all over the world based on their expertise on dermoscopy of non-neoplastic dermatoses.

RESULTS:

Twenty-four international experts took part in all the rounds of the consensus and 13 further international participants were also involved in Round 2. Five standardized basic parameters were identified: (I) vessels (including morphology and distribution); (II) scales (including colour and distribution); (III) follicular findings; (IV) "other structures" (including colour and morphology); and (V) "specific clues". For each of them, possible variables were selected, with a total of 31 different sub-items reaching the agreement at the end of the consensus (all the 29 proposed initially + 2 added in the course of the consensus procedure).

CONCLUSION:

This expert consensus provides a set of standardized basic dermoscopic parameters to follow when evaluating inflammatory, infiltrative and infectious dermatoses. This tool, if adopted by clinicians/researchers of the field, is likely to enhance the reproducibility and comparability of existing and future research findings and uniformly expand the universal knowledge on dermoscopy in general dermatology. 

Caracterización clínica y dermatoscópica de los melanomas pediátricos y adolescentes: estudio multicéntrico de 52 casos.

Carrera C  Alcance A , Dusza SW ,  Argenziano G, Nazzaro G , Phan A , Tromme I , Rubegni P , Malvehy J,  Puig S , Marghoob AA

Resumen

FONDO:

El conocimiento sobre el espectro morfológico del melanoma pediátrico (PM) es escaso, y esto puede contribuir en parte a retrasar la detección y tumores más gruesos.

OBJETIVO:

Analizar las características clínico-dermatoscópicas del PM.

MÉTODOS:

Estudio retrospectivo de 52 melanomas diagnosticados en pacientes antes de los 20 años.

RESULTADOS:

Sobre la base de sus características clínicas, dermatoscópicas e histopatológicas, el MP puede clasificarse como espitzoide o no espitzoide. Los melanomas no espitzoides (n = 37 [72,3%]) se presentaron en pacientes con una edad media de 16,3 años (rango, 8-20) y se asociaron con un fenotipo de alto riesgo y un nevo preexistente (62,2%). Los melanomas espitzoides (n = 15 [27.7%]) se diagnosticaron en pacientes con una edad media de 12.5 años (rango, 2-19) y fueron en su mayoría lesiones de nevus (73.3%) ubicadas en las extremidades (73.3%). Mientras que menos del 25% de los MP cumplieron con los criterios clínicos modificados de ABCD (amelanótica, hemorragia, uniformidad de color, de nevus en cualquier diámetro), el 40% de los melanomas espitzoides sí lo hicieron. Se encontraron criterios de melanoma dermatoscópico en todos los casos. Los melanomas no espitzoides tendían a ser multicomponentes (58,3%) o tenían patrones dermatoscópicos similares a nevus (25%). Los melanomas espitzoides revelaron patrones vasculares atípicos con líneas blancas brillantes (46.2%) o un patrón espitzoide pigmentado atípico (30.8%). Hubo una buena correlación entre el subtipo de espitzoides histopatológicamente y dermatoscópicamente (κ = 0,66).

LIMITACIONES:

Un estudio retrospectivo sin reevaluación de hallazgos patológicos.

CONCLUSIÓN:

La dermatoscopia, además de los criterios clínicos de ABCD convencionales y modificados, ayuda a detectar el PM. La dermatoscopia ayuda a diferenciar espitzoides de melanomas no espitzoides.

Fuente: PubMed

Clinical and dermoscopic characterization of pediatric and adolescent melanomas: Multicenter study of 52 cases.

Abstract

BACKGROUND:

Knowledge regarding the morphologic spectrum of pediatric melanoma (PM) is sparse, and this may in part contribute to delay in detection and thicker tumors.

OBJECTIVE:

To analyze the clinicodermoscopic characteristics of PM.

METHODS:

Retrospective study of 52 melanomas diagnosed in patients before the age of 20 years.

RESULTS:

On the basis of its clinical, dermoscopic, and histopathologic characteristics, PM can be classified as spitzoid or nonspitzoid. The nonspitzoid melanomas (n = 37 [72.3%]) presented in patients with a mean age of 16.3 years (range, 8-20) and were associated with a high-risk phenotype and a pre-existing nevus (62.2%). The spitzoid melanomas (n = 15 [27.7%]) were diagnosed in patients at a mean age of 12.5 years (range, 2-19) and were mostly de novo lesions (73.3%) located on the limbs (73.3%). Whereas less than 25% of PMs fulfilled the modified clinical ABCD criteria (amelanotic, bleeding bump, color uniformity, de novo at any diameter), 40% of spitzoid melanomas did. Dermoscopic melanoma criteria were found in all cases. Nonspitzoid melanomas tended to be multicomponent (58.3%) or have nevus-like (25%) dermoscopic patterns. Spitzoid melanomas revealed atypical vascular patterns with shiny white lines (46.2%) or an atypical pigmented spitzoid pattern (30.8%). There was good correlation between spitzoid subtype histopathologically and dermoscopically (κ = 0.66).

LIMITATIONS:

A retrospective study without re-review of pathologic findings.

CONCLUSION:

Dermoscopy in addition to conventional and modified clinical ABCD criteria helps in detecting PM. Dermoscopy assists in differentiating spitzoid from nonspitzoid melanomas.

Variantes de MC1R en el melanoma infantil y adolescente: un análisis agrupado retrospectivo de una cohorte multicéntrica.

Pellegrini C , Botta F , Massi D , Martorelli C , Facchetti F , Gandini S , Maisonneuve P , Avril MF , Demenais F , Bressac-de Paillerets B , Hoiom V , Cust AE , Anton-Culver H , Gruber SB , Gallagher RP , Marrett L , Zanetti R , Dwyer T , Thomas NE , Begg CB , Berwick M, Puig S, Potrony M, Nagore E , Ghiorzo P , Menin C , Manganoni AM, Rodolfo M , Brugnara S , Passoni E , Sekulovic LK , Baldini F , Guida G, Stratigos A , Ozdemir F , Ayala F , Fernandez-de-Misa R, Quaglino P , Ribas G , Romanini A , Migliano E , Stanganelli I, Kanetsky PA, Pizzichetta MA , García-Borrón JC , Nan H , Landi MT , Little J ,Newton-Bishop J , Sera F , Fargnoli MC , Raimondi S ; Grupo de Estudio IMI ; Grupo de estudio GEM ; Grupo de estudio M-SKIP .

Resumen

FONDO:

Las variantes de la línea germinal en el gen del receptor de melanocortina 1 (MC1R) pueden aumentar el riesgo de melanoma infantil y en la adolescencia, pero una conclusión clara es un desafío debido al bajo número de estudios y casos. Evaluamos la asociación de las variantes de MC1R con melanoma infantil y adolescente en un estudio grande que comparó la prevalencia de las variantes de MC1R en niños o adolescentes con melanoma en pacientes adultos con melanoma y en controles adultos sanos.

MÉTODOS:

En este análisis agrupado retrospectivo, utilizamos el Proyecto M-SKIP, el Intergrupo de Melanoma Italiano y otros grupos europeos (con participantes de Australia, Canadá, Francia, Grecia, Italia, Países Bajos, Serbia, España, Suecia, Turquía y USA) para armar una cohorte multicéntrica internacional. Recopilamos datos fenotípicos y genéticos de niños o adolescentes diagnosticados con melanoma cutáneo esporádico de una sola edad a los 20 años o menos, pacientes adultos con melanoma cutáneo esporádico y de una sola edad diagnosticados a partir de los 35 años y personas adultas sanas como controles. Se calcularon los odds ratios (OR) para el melanoma infantil y adolescente asociado a las variantes de MC1R mediante regresión logística multivariable. El análisis de subgrupos se realizó para niños de 18 años o menos y de 14 años o menos.

RECOMENDACIONES:

Analizamos los datos de 233 pacientes jóvenes, 932 pacientes adultos y 932 controles adultos sanos. Los niños y adolescentes tenían mayores probabilidades de portar variantes de MC1R r que los pacientes adultos (OR 1 · 54, IC 95% 1 · 02-2 · 33), incluso cuando el análisis se limitaba a pacientes de 18 años o menos (1 · 80, 1 · 06-3 · 07). Todas las variantes investigadas, excepto Arg160Trp, tendieron, en mayor o menor grado, a tener frecuencias más altas en pacientes jóvenes que en pacientes adultos, con frecuencias significativamente mayores encontradas para Val60Leu (OR 1 · 60, IC 95% 1 · 05-2 · 44; p = 0 · 04) y Asp294His (2 · 15, 1 · 05-4 · 40; p = 0 · 04). En comparación con los controles sanos, los pacientes jóvenes con melanoma tenían frecuencias significativamente más altas de cualquier variante de MC1R.

INTERPRETACIÓN:

Nuestro análisis agrupado de datos genéticos de MC1R de pacientes jóvenes con melanoma mostró que las variantes de MC1R eran más prevalentes en melanomas infantiles y en adolescentes que en adultos, especialmente en pacientes de 18 años o menos. Nuestros hallazgos apoyan el papel de MC1R en la susceptibilidad del melanoma infantil y adolescente, con una relevancia clínica potencial para el desarrollo temprano de la detección del melanoma y las estrategias preventivas.

Fuente: PubMed

MC1R variants in childhood and adolescent melanoma: a retrospective pooled analysis of a multicentre cohort.

Abstract

BACKGROUND:

Germline variants in the melanocortin 1 receptor gene (MC1R) might increase the risk of childhood and adolescent melanoma, but a clear conclusion is challenging because of the low number of studies and cases. We assessed the association of MC1R variants with childhood and adolescent melanoma in a large study comparing the prevalence of MC1R variants in child or adolescent patients with melanoma to that in adult patients with melanoma and in healthy adult controls.

METHODS:

In this retrospective pooled analysis, we used the M-SKIP Project, the Italian Melanoma Intergroup, and other European groups (with participants from Australia, Canada, France, Greece, Italy, the Netherlands, Serbia, Spain, Sweden, Turkey, and the USA) to assemble an international multicentre cohort. We gathered phenotypic and genetic data from children or adolescents diagnosed with sporadic single-primary cutaneous melanoma at age 20 years or younger, adult patients with sporadic single-primary cutaneous melanoma diagnosed at age 35 years or older, and healthy adult individuals as controls. We calculated odds ratios (ORs) for childhood and adolescent melanoma associated with MC1R variants by multivariable logistic regression. Subgroup analysis was done for children aged 18 or younger and 14 years or younger.

FINDINGS:

We analysed data from 233 young patients, 932 adult patients, and 932 healthy adult controls. Children and adolescents had higher odds of carrying MC1R r variants than did adult patients (OR 1·54, 95% CI 1·02-2·33), including when analysis was restricted to patients aged 18 years or younger (1·80, 1·06-3·07). All investigated variants, except Arg160Trp, tended, to varying degrees, to have higher frequencies in young patients than in adult patients, with significantly higher frequencies found for Val60Leu (OR 1·60, 95% CI 1·05-2·44; p=0·04) and Asp294His (2·15, 1·05-4·40; p=0·04). Compared with those of healthy controls, young patients with melanoma had significantly higher frequencies of any MC1R variants.

INTERPRETATION:

Our pooled analysis of MC1R genetic data of young patients with melanoma showed that MC1R r variants were more prevalent in childhood and adolescent melanoma than in adult melanoma, especially in patients aged 18 years or younger. Our findings support the role of MC1R in childhood and adolescent melanoma susceptibility, with a potential clinical relevance for developing early melanoma detection and preventive strategies.

Identifican una firma genética común en epidermolisis bullosa, el síndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso

Identifican una firma genética común en epidermolisis bullosa, el síndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso (CIBERER) (Dra. Susana Puig)


 Leer mas: https://www.infosalus.com/salud-investigacion/noticia-identifican-firma-genetica-comun-epidermolisis-bullosa-sindrome-kindler-xeroderma-pigmentoso-20190222175714.html

 fuente:europapress
fuente: infosalus.com

Melanoma, un ‘transformer’ tumoral

Grandes estudios colaborativos han analizado el genoma  completo de pacientes ofreciendo un perfil #mutacional.

 

Los ensayos también ahondan en no respondedores a  terapias y en saber por qué ocurre este fenómeno.

 

 

https://www.diariomedico.com/especialidades/oncologia/melanoma-un-transformer-tumoral.HTML

 

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Anormalidades genéticas en nevus congénitos de grandes a gigantes: más allá de las mutaciones NRAS.

Martins da Silva V , Martinez-Barrios E , Tell-Martí G , Dabad M , Carrera C , Aguilera P , Brualla D , Esteve-Codina A , Vicente A , Puig S , Puig- Butillé JA , Malvehy J

Resumen

Los nevus melanocíticos congénitos grandes y gigantes (CMN, por sus siglas en inglés) son lesiones melanocíticas poco comunes causadas en su mayoría por la alteración NZ postcigótica. La caracterización molecular generalmente se centra en los genes NRAS y BRAF en una muestra única de biopsia del CMN. Sin embargo, los CMN grandes / gigantes pueden exhibir diferencias fenotípicas entre áreas distintas, y los pacientes difieren en características tales como la presencia de múltiples CMN o lesiones similares a spilus. 

En este documento, hemos caracterizado una serie de 21 CMN grandes / gigantes que incluyen pacientes con nevus tipo spilus (9/21 pacientes, 42.8%). En total, se analizaron 53 muestras de biopsias congeladas frescas correspondientes a 40 áreas caracterizadas fenotípicamente de CMN grandes / gigantes y 13 lesiones satélites con un panel multigénico y secuenciación de ARN. La detección mutacional mostró mutaciones en el 76,2% (16/21) de CMN grandes / gigantes. Se encontró una mutación NRAS en el 57,1% (12/21) de los pacientes, y las mutaciones en otros genes como BRAF, KRAS, APC y MET se detectaron en el 14,3% (3/21) de los pacientes. La secuenciación de ARN mostró la transcripción de fusión ZEB2-ALK y SOX5-RAF1 en CMN grande / gigante de dos pacientes sin mutaciones sin sentido. Ambas alteraciones no se detectaron en la piel no afectada y se detectaron en diferentes áreas de la piel afectada. Estos hallazgos sugieren que CMN grande / gigante puede resultar de eventos moleculares distintos además de mutaciones NRAS, incluidas mutaciones puntuales y transcripciones de fusión.

Fuente: PubMed

Genetic Abnormalities in Large to Giant Congenital Nevi: Beyond NRAS Mutations.

Abstract

Large and giant congenital melanocytic nevi (CMN) are rare melanocytic lesions mostly caused by postzygotic NRAS alteration. Molecular characterization is usually focused on NRAS and BRAF genes in a unique biopsy sample of the CMN. However, large/giant CMN may exhibit phenotypic differences among distinct areas, and patients differ in features such as presence of multiple CMN or spilus-like lesions. Herein, we have characterized a series of 21 large/giant CMN including patients with spilus-type nevi (9/21 patients, 42.8%). Overall, 53 fresh frozen biopsy samples corresponding to 40 phenotypically characterized areas of large/giant CMNs and 13 satellite lesions were analyzed with a multigene panel and RNA sequencing. Mutational screening showed mutations in 76.2% (16/21) of large/giant CMNs. A NRAS mutation was found in 57.1% (12/21) of patients, and mutations in other genes such as BRAF, KRAS, APC, and MET were detected in 14.3% (3/21) of patients. RNA sequencing showed the fusion transcript ZEB2-ALK and SOX5-RAF1 in large/giant CMN from two patients without missense mutations. Both alterations were not detected in unaffected skin and were detected in different areas of affected skin. These findings suggest that large/giant CMN may result from distinct molecular events in addition to NRAS mutations, including point mutations and fusion transcripts.