Las variantes hereditarias de MC1R en pacientes con melanoma se asocian con una mejor supervivencia en las mujeres.

Elen-Lira F, Podlipnik S, Potrony M, Tell-Martí G, Calbet-Llopart N, Barreiro A, Carrera C , Malvehy J, Puig S

Resumen

FONDO:

Las hembras tienen un mejor pronóstico de melanoma y un color de piel y cabello más claro. La presencia de variantes heredadas de MC1R se ha asociado con un mejor pronóstico de melanoma, pero se desconoce su interacción con el sexo.

OBJETIVOS:

Para evaluar la relación entre el estado de la línea germinal MC1R y la supervivencia y determinar cualquier asociación con el género.

MÉTODOS:

Estudio de cohorte que incluyó a 1.341 pacientes con melanoma de la Unidad de Melanoma del Hospital Clínic de Barcelona, ​​entre enero de 1996 y abril de 2018. Examinamos los factores de pronóstico relacionados con el sexo que se relacionan con las características del melanoma y evaluamos el papel específico del sexo del gen MC1R en Supervivencia global y supervivencia específica del melanoma. Las razones de riesgo (HR) se calcularon utilizando regresión logística de Cox univariada y multivariada.

RESULTADOS:

Los machos mostraron una menor supervivencia general que las hembras (p <0,001) y la presencia de variantes heredadas de MC1R no se asoció con una mejor supervivencia en nuestra cohorte. Sin embargo, en el subgrupo de pacientes mujeres, la presencia de variantes de MC1R se asoció con una mejor supervivencia general en el análisis multivariado (HR 0,57; IC del 95%: 0,38 a 0,85; P = 0,006), pero no en pacientes masculinos (HR 1,26; 95 % CI 0.89-1.79; P = .185) (valor de P para la interacción P = .004). El análisis realizado para la supervivencia específica del melanoma mostró el mismo nivel de significación.

LIMITACIONES:

Este fue un estudio retrospectivo de un solo centro.

CONCLUSIONES:

Las variantes hereditarias de MC1R se asocian con una mejor supervivencia general en mujeres con melanoma pero no en hombres. Las características intrínsecas dependientes del sexo pueden modificar el papel de genes específicos en el pronóstico del melanoma. Creemos, por lo tanto, que los estudios de supervivencia de pacientes con melanoma deben incluir análisis por sexo y genotipo MC1R. 

Fuente: PubMed

Inherited MC1R variants in melanoma patients are associated with better survival in females.

Abstract

BACKGROUND:

Females have a better melanoma prognosis and fairer skin and hair colour. The presence of inherited MC1R variants has been associated with a better melanoma prognosis, but its interaction with sex is unknown.

OBJECTIVES:

To evaluate the relationship between germline MC1R status and survival and determine any association with gender.

METHODS:

Cohort study including 1,341 melanoma patients from the Melanoma Unit of the Hospital Clínic of Barcelona, between January 1996 and April 2018. We examined known sex-related prognosis factors as they relate to melanoma features and evaluated the sex-specific role of the MC1R gene in overall survival and melanoma-specific survival. Hazard ratios (HR) were calculated using univariate and multivariate Cox logistic regression.

RESULTS:

Males showed lower overall survival than females (P<.001) and the presence of inherited MC1R variants was not associated with better survival in our cohort. However, in the subgroup of female patients the presence of MC1R variants was associated with better overall survival in the multivariate analysis (HR 0.57; 95% CI 0.38-0.85; P=.006), but not in male patients (HR 1.26; 95% CI 0.89-1.79; P=.185) (P-value for interaction P=.004). Analysis performed for melanoma-specific survival showed the same level of significance.

LIMITATIONS:

This was a single-centre retrospective study.

CONCLUSIONS:

Inherited MC1R variants is associated with improved overall survival in women with melanoma but not in men. Intrinsic sex-dependent features can modify the role of specific genes in melanoma prognosis. We believe, therefore, that survival studies of melanoma patients should include analysis by sex and MC1R genotype. 

Revisión de la evidencia clínica a lo largo de 10 años sobre la prevención y el tratamiento de un dispositivo médico formador de película que contiene fotoliasa en el manejo de la cancerización de campo en la queratosis actínica.

Puig S, Granger C, Garre A, Trullàs C, Sanmartin O, Argenziano G

Resumen

La queratosis actínica (AK) es una patología común que afecta áreas expuestas al sol de la piel. Afecta predominantemente a personas mayores y de piel clara, lo que sugiere un daño acumulativo atribuible a la exposición crónica al sol. La prevalencia de AK ha aumentado en las últimas décadas y se espera que continúe aumentando. Además de las lesiones hiperqueratósicas e hiperplásicas visibles, la AK también se asocia con la presencia de lesiones subclínicas adyacentes al tejido tumoral, lo que ha llevado al uso del concepto "campo de cancerización". 

Si bien actualmente se dispone de tratamientos dirigidos a lesiones y campos, muchos están asociados con efectos secundarios locales y la recurrencia de nuevas lesiones. Esta revisión proporciona información sobre la fisiopatología de AK y las opciones de tratamiento y resume la evidencia clínica disponible que respalda el uso de Eryfotona AK-NMSC, un dispositivo médico formador de película con SPF 100+ que contiene la enzima fotoliasa reparadora del ADN, para el manejo de la AK, basado en el análisis de los resultados de 228 pacientes tratados con el producto. 

FINANCIAMIENTO: ISDIN financió los cargos por procesamiento de artículos.

Fuente: PubMed

Review of Clinical Evidence over 10 Years on Prevention and Treatment of a Film-Forming Medical Device Containing Photolyase in the Management of Field Cancerization in Actinic Keratosis.

Abstract

Actinic keratosis (AK) is a common pathology that afflicts sun-exposed areas of the skin. It predominantly affects older and fair-skinned individuals suggesting an accumulative damage attributable to chronic sun exposure. The prevalence of AK has risen in the past decades and is expected to continue to rise. Apart from visible hyperkeratotic, hyperplastic lesions, AK is also associated with the presence of subclinical lesions adjacent to tumor tissue, which has led to the use of the concept "cancerization field". Although lesion- and field-targeting treatments are currently available, many are associated with local side effects and recurrence of new lesions. This review provides information on AK pathophysiology and treatment options and summarizes the available clinical evidence supporting the use of Eryfotona AK-NMSC, a film-forming medical device with SPF 100+ containing the DNA repair enzyme photolyase, for managing AK, based on the analysis of the results of 228 patients treated with the product. FUNDING: ISDIN funded the Article Processing Charges.

Increasing incidence of lentigo maligna and lentigo maligna melanoma in Catalonia

Increasing incidence of lentigo maligna and lentigo maligna melanoma in Catalonia

 Abstract

Background

Recent epidemiological studies suggest that past data where superficial spreading melanoma was by far the most common subtype of melanoma may not reflect current patterns of sun exposure or other risk factors more involved in other subtypes of melanoma as lentigo maligna (LM) or lentigo maligna melanoma (LMM).

Methods

In order to measure the current situation in our country, all cases of LM and LMM diagnosed in 23 hospitals in Catalonia, from 2000 to 2007, were recorded.

Results

Although for the global period LM/LMM represented only 8.4% of cases, an increasing trend in this percentage was observed throughout the study period (from 6.9% [27 cases] in 2000 to 13.1% [94 cases] in 2007). Also, an increasing incidence of LM/LMM was observed, especially in chronically sun‐exposed areas (85.5% involving the head and neck region). During the 8 years of the registry, the mean Breslow thickness of LMM remained stable. However, the increase in the number of LM (in situ) cases was significantly higher than the increase of the invasive ones.

Conclusions

An important observation from this data is that aging of population and current sun exposure patterns could keep increasing the incidence of LM/LMM, which may become an important public healthcare problem, over the other histological subtypes. In order to establish primary or secondary preventive measures to the LM/LMM risk‐population, it is imperative to highlight the importance of chronic sun damage as a melanoma risk factor, and not only sunburn, most commonly addressed in melanoma prevention campaigns

link:
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/ijd.14334

#josepmalvehy #susanapuig #melanomamaligno #cancerdepell #lentigomaligna #antonicampoy #elenanogues #antonicampoy #cancerdepiel

Evaluación clínica y dermatoscópica de lesiones melanocíticas en pacientes con injerto crónico versus enfermedad del huésped.

Barreiro-Capurro A , Mascaró JM , Galindo BA , Giavedoni P , Carrera C , Alos L , Puig S , Malvehy J .

Resumen

Los pacientes tratados con trasplante de células madre hematopoyéticas tienen un mayor riesgo de neoplasias malignas cutáneas. No hay informes sobre las características de las lesiones melanocíticas en pacientes con enfermedad crónica de injerto contra huésped y el valor de reconocer estas lesiones difíciles en pacientes de alto riesgo. 

El objetivo de este estudio es describir las características clínicas y dermatoscópicas de las lesiones melanocíticas en pacientes con enfermedad crónica de injerto contra huésped para comprender su morfología. Se realizó un estudio prospectivo de corte transversal; Se seleccionaron 10 lesiones melanocíticas en el tronco y las extremidades de cada paciente. Se encontró una asociación estadísticamente significativa entre la regresión y la puntuación dermatoscópica total alta y la puntuación de la lista de verificación de 7 puntos. Las lesiones se extirparon o se incluyeron en el seguimiento digital a corto plazo. 

Las lesiones melanocíticas en pacientes con enfermedades crónicas de injerto contra huésped que se desarrollan después del trasplante alogénico-hematopoyético de células madre muestran cambios estructurales y de color similares al melanoma. Se cree que esto resulta del proceso inflamatorio asociado con la enfermedad de injerto contra huésped.

Fuente: PubMed

Clinical and Dermoscopic Evaluation of Melanocytic Lesions in Patients with Chronic Graft Versus Host Disease.

Abstract

Patients treated with haematopoietic stem cell transplantation are at increased risk of cutaneous malignant neoplasms. There are no reports on the characteristics of melanocytic lesions in patients with chronic graft versus host disease and the value of recognizing these difficult lesions in high-risk patients. The objective of this study is to describe the clinical and dermoscopic characteristics of melanocytic lesions in patients with chronic graft versus host disease in order to understand their morphology. A prospective cross-sectional study was performed; 10 melanocytic lesions on the trunk and extremities were selected from each patient. A statistically significant association was found between regression and high total dermoscopic score and 7-point checklist score. Lesions were excised or included in short-term digital follow-up. Melanocytic lesions in patients with chronic graft versus host disease developing after allogeneic-haematopoietic stem cell transplantation exhibit marked structural and colour changes similar to melanoma. This is believed to result from the inflammatory process associated with graft versus host disease.

Caracterización clínica y dermatoscópica de los melanomas pediátricos y adolescentes: estudio multicéntrico de 52 casos.

Carrera C  Alcance A , Dusza SW ,  Argenziano G, Nazzaro G , Phan A , Tromme I , Rubegni P , Malvehy J,  Puig S , Marghoob AA

Resumen

FONDO:

El conocimiento sobre el espectro morfológico del melanoma pediátrico (PM) es escaso, y esto puede contribuir en parte a retrasar la detección y tumores más gruesos.

OBJETIVO:

Analizar las características clínico-dermatoscópicas del PM.

MÉTODOS:

Estudio retrospectivo de 52 melanomas diagnosticados en pacientes antes de los 20 años.

RESULTADOS:

Sobre la base de sus características clínicas, dermatoscópicas e histopatológicas, el MP puede clasificarse como espitzoide o no espitzoide. Los melanomas no espitzoides (n = 37 [72,3%]) se presentaron en pacientes con una edad media de 16,3 años (rango, 8-20) y se asociaron con un fenotipo de alto riesgo y un nevo preexistente (62,2%). Los melanomas espitzoides (n = 15 [27.7%]) se diagnosticaron en pacientes con una edad media de 12.5 años (rango, 2-19) y fueron en su mayoría lesiones de nevus (73.3%) ubicadas en las extremidades (73.3%). Mientras que menos del 25% de los MP cumplieron con los criterios clínicos modificados de ABCD (amelanótica, hemorragia, uniformidad de color, de nevus en cualquier diámetro), el 40% de los melanomas espitzoides sí lo hicieron. Se encontraron criterios de melanoma dermatoscópico en todos los casos. Los melanomas no espitzoides tendían a ser multicomponentes (58,3%) o tenían patrones dermatoscópicos similares a nevus (25%). Los melanomas espitzoides revelaron patrones vasculares atípicos con líneas blancas brillantes (46.2%) o un patrón espitzoide pigmentado atípico (30.8%). Hubo una buena correlación entre el subtipo de espitzoides histopatológicamente y dermatoscópicamente (κ = 0,66).

LIMITACIONES:

Un estudio retrospectivo sin reevaluación de hallazgos patológicos.

CONCLUSIÓN:

La dermatoscopia, además de los criterios clínicos de ABCD convencionales y modificados, ayuda a detectar el PM. La dermatoscopia ayuda a diferenciar espitzoides de melanomas no espitzoides.

Fuente: PubMed

Clinical and dermoscopic characterization of pediatric and adolescent melanomas: Multicenter study of 52 cases.

Abstract

BACKGROUND:

Knowledge regarding the morphologic spectrum of pediatric melanoma (PM) is sparse, and this may in part contribute to delay in detection and thicker tumors.

OBJECTIVE:

To analyze the clinicodermoscopic characteristics of PM.

METHODS:

Retrospective study of 52 melanomas diagnosed in patients before the age of 20 years.

RESULTS:

On the basis of its clinical, dermoscopic, and histopathologic characteristics, PM can be classified as spitzoid or nonspitzoid. The nonspitzoid melanomas (n = 37 [72.3%]) presented in patients with a mean age of 16.3 years (range, 8-20) and were associated with a high-risk phenotype and a pre-existing nevus (62.2%). The spitzoid melanomas (n = 15 [27.7%]) were diagnosed in patients at a mean age of 12.5 years (range, 2-19) and were mostly de novo lesions (73.3%) located on the limbs (73.3%). Whereas less than 25% of PMs fulfilled the modified clinical ABCD criteria (amelanotic, bleeding bump, color uniformity, de novo at any diameter), 40% of spitzoid melanomas did. Dermoscopic melanoma criteria were found in all cases. Nonspitzoid melanomas tended to be multicomponent (58.3%) or have nevus-like (25%) dermoscopic patterns. Spitzoid melanomas revealed atypical vascular patterns with shiny white lines (46.2%) or an atypical pigmented spitzoid pattern (30.8%). There was good correlation between spitzoid subtype histopathologically and dermoscopically (κ = 0.66).

LIMITATIONS:

A retrospective study without re-review of pathologic findings.

CONCLUSION:

Dermoscopy in addition to conventional and modified clinical ABCD criteria helps in detecting PM. Dermoscopy assists in differentiating spitzoid from nonspitzoid melanomas.

La difícil tarea de detectar la queratosis actínica

La alta prevalencia de la patología hace que esté infradiagnosticada, razón por la que la labor preventiva del farmacéutico se vuelve aún más relevante.

La #queratosisactínica es una lesión premaligna cada vez más frecuente en la oficina de farmacia. Una correcta exploración facilitará su identificación para tratarla, evitando así una posible derivación a cáncer cutáneo. Sobre ello hablarán Gema Herrerías, vocal de Dermofarmacia del COF de Sevilla, y  Josep Malvehy, director de la Unidad de Cáncer Cutáneo del Servicio de Dermatología del Hospital Clínico, de Barcelona, en una de las mesas redondas que están previstas en Infarma.
Se trata de “tumores cutáneos inducidos por la radiación ultravioleta que pueden progresar a carcinomas escamosos”, declara Malvehy a CF, y añade que “tendemos a hablar con el paciente de lesión premaligna para no alarmarlo”. Según cuenta, son pocos los tumores que pueden derivar en un cáncer, “sólo lo hacen cerca del 5 por ciento”. Sin embargo, la queratosis actínica se asocia a una piel dañada por la acción solar y, por tanto, “puede ser un marcador del cáncer de piel y precursora del mismo tiempo”.

El papel del farmacéutico en la queratosis actínica

Las lesiones poco intensas no son fáciles de identificar, a lo que se suma “el hecho de que existe una nula percepción de riesgo de esta enfermedad y que muchos pacientes las confunden con manchas de envejecimiento si no sangran o duelen”, apunta Herrerías. La vocal considera que el farmacéutico comunitario, al ser el profesional de salud más accesible, “tiene como responsabilidad promover campañas sanitarias informativas para su detección precoz”. Para que esto sea posible “debe haber una formación adecuada en el reconocimiento de las lesiones”.
Las manifestaciones cutáneas de la queratosis actínica se presentan como lesiones rosadas, rugosas, ásperas y escamosas”, expone el dermatólogo. Sus formas clínicas van desde lesiones atróficas, hipertróficas, pigmentadas y liquenoides hasta cuerno cutáneo. Pueden inflamarse produciendo dolor, en esos casos “los pacientes suelen pedir el tratamiento”.

Cuándo derivar

El principal criterio de derivación al médico es la presencia de una o múltiples lesiones en zonas fotoexpuestas, “como el dorso de la nariz, la frente, mejillas y las orejas”, menciona Herrerías. No obstante, “los hábitos de vestimenta y la diferente climatología entre zonas pueden modificar estas localizaciones”. El perfil de paciente es fundamentalmente varón, de edad avanzada, de piel blanca, calvo y cuya actividad laboral se ha desarrollado al aire libre.
En cuanto a las terapias son varias: quirúrgicas, destructivas (empleando microgenolíquido) y la fotodinámica, además de los fármacos tópicos de prescripción médica. El 5-fluorouracilo o el diclofenaco en gel son algunos de ellos.
La elección de uno u otro “dependerá de la gravedad y la extensión de las pápulas”, pero también se deben tener en cuenta otros factores, como la independencia del paciente para su aplicación o la tolerancia hacia los efectos secundarios. Otro factor que puede ser determinante en la elección y al que Malvehy da especial importancia es a “si son financiados y se pueden prescribir o no”.

Una patología infradiagnosticada

Ante la pregunta de si considera que es una enfermedad infradiagnosticada, el médico responde con un rotundo “sí”. Según explica, “el problema es que es muy prevalente y el volumen de recursos que puede requerir el diagnóstico y el tratamiento de todas las queratosis actínicas de la población es ingente. De hecho, seguramente sería inasumible”.
Por otro lado, augura que su incidencia seguirá aumentando en Europa durante las próximas décadas. La razón es, principalmente, “que se siguen dando exposiciones solares crónicas”; y, a pesar de la disposición de mejores herramientas para proteger la piel, “este aumento de casos no se va a modificar excesivamente”. Esto, continúa, “conduce a la necesitad de diseñar políticas de diagnóstico, tratamiento, prevención y educación para los próximos años, lo cual implica una mayor necesidad de recursos. Hablamos de una necesidad que debería verse cubierta para la poblacion”. Actualmente, al no ser así, “se priorizan aquellos casos de mayor gravedad y riesgo”, concluye.

Fotoprotección

Promover la fotoprotección, la fotoevitación y la autoexploración para evitar futuras lesiones es deber del farmacéutico, informa Herrerías. “Lo ideal es realizar esta labor durante el día a día de las dispensaciones en el mostrador”, concreta., aunque la labor fundamental consiste en potenciar la adherencia al tratamiento “informando de su correcta administración, posibles efectos secundarios y cuidados posteriores de las lesiones”.
Según Malvhey, “la fotorprotección es la piedra angular del tratamiento, por lo que en el caso de pacientes con fármacos fotosensibles “se debe advertir desde la farmacia que la fotoprotección ha de ser todavía mas estricta. Una vez el paciente comience a aplicar el filtro solar “notará una gran diferencia en sus pápulas”.

fuente: https://www.correofarmaceutico.com/autocuidado/la-dificil-tarea-de-detectar-la-queratosis-actinica.HTML

#josepmalvehy #queratosisactinica #gemaherrerias #fotoproteccion #infarma #queratosis #tratamientoqueratosisactinica #fotoenvejecimiento #diclofenaco

Enfermedades raras de la piel con un denominador común

Investigadores de la Fundación Jiménez Díaz de Madrid y de la Universidad Carlos III de Madrid trabajan en la identificación de una firma genética que comparten tres patologías con alta predisposición.

La epidermolisis bullosa distrófica recesiva, el síndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso son tres enfermedades raras de la piel. La primera se caracteriza por la formación generalizada de ampollas y cicatrices. La segunda, también cursa con ampollas en la infancia, a lo que suele seguir fotosensibilidad y cambios pigmentarios. La tercera, el xeroderma pigmentoso, provoca una sensibilidad extrema a la luz ultravioleta.

Estos tres tipos de genodermatosis, sin embargo, tienen un denominador común. Comparten una misma firma genética. Así lo ha comprobado un grupo de investigadores liderado por la profesora Marcela del Río, de la Universidad Carlos III de Madrid, Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) de Madrid, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CiberER) y el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT). Para ello han contado, además, con la colaboración del equipo del Dr. Joaquín Dopazo, del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y de la U726 del CiberER que lidera la Dra. Susana Puig en el Hospital Clínic de Barcelona, el Hospital Universitario La Paz de Madrid, el Hospital Sant Pau de Barcelona y el Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia.
Propensión al cáncer

A través de un análisis de expresión génica global (transcriptómica), los responsables de la investigación lograron “encontrar y validar una firma genética común a dichas genodermatosis en células de pacientes”, explican. Este perfil apunta a una “activación celular y alteración del microambiente dérmico (capa inferior de la piel) que favorecería, tanto la aparición de la enfermedad, como su progresión, además del desarrollo del cáncer cutáneo”, detallan.
La epidermolisis bullosa distrófica recesiva y el síndrome de Kindler son enfermedades de fragilidad cutánea, “generadas por mutaciones en genes esenciales para el anclaje entre las dos capas de la piel”, puntualizan estos especialistas. Quienes las sufren, padecen “erosiones y heridas crónicas en la piel y las mucosas, lo que desencadena procesos de cicatrización aberrante y facilita el desarrollo de carcinomas epidermoides metastásicos”, advierten.

Del mismo modo, la sensibilidad a la luz UV que provoca el xeroderma pigmentoso “es producto de una deficiencia en los mecanismos de reparación del ADN, lo que multiplica por 10.000 el riesgo de desarrollar cáncer de piel”, subrayan.

Futuros tratamientos
Partiendo de esta línea de investigación, no obstante, sus autores no descartan que, en un futuro cercano, se puedan “diseñar aproximaciones terapéuticas eficaces y seguras basadas en evidencias científicas robustas”, avanzan.
Este estudio, publicado en el British Journal of Dermatology, “arroja luz sobre los mecanismos moleculares subyacentes a las enfermedades y plantea nuevas dianas farmacológicas útiles en el tratamiento de las patologías asociadas”, indican.

“La posibilidad de tratar terapéuticamente a pacientes- por ejemplo, con medicamentos reposicionados- es una prioridad clínica para mejorar su calidad de vida”, concluyen.

#susanapuig #cancerdepiel #melanoma  #cancercutaneo #gebidermatosis #luzuv #u726 #ciberer #sindromekindler #heridaspiel #epidermolisis

Fuente: elPlural
https://www.elplural.com/oxigena2/bienestar/enfermedades-raras-de-la-piel-con-un-denominador-comun_212721102