Características clínicas y dermoscópicas de los tumores melanocíticos inactivados BAP1 cutáneos: resultados de un estudio multicéntrico del caso-control por la Sociedad Internacional del Dermoscopia (IDS)

Abstracto 

Fondo: 

Múltiples BAP1 que inactivaron los tumores melanocíticos(BIMTs) se han asociado a un 

cáncer-síndrome familiar que implica mutaciones de la germinal en BAP1. 

Objetivos: 

Intentamos describir las características clínicas y dermoscopicas de BIMTs. 

Métodos: 

Estudio retrospectivo, multicéntrico, de casos y controles. Centros participantes, datos 

clínicos, imágenes dermoscopicas y datos histopatológicos del BIMTs biopsiados.

Comparamos las características dermoscopicas entre BIMTs y los controles. 

Resultados: 

El DataSet consistió de 48 BIMTs de 31 pacientes (22 hembras, mediana edad = 37 años), y 80 controles. Once pacientes tenían una mutación de la germinal BAP1. Clínicamente, la mayoría del BIMTs presentaban color rosado y pápulas en forma de cúpula (n = 24). 

Dermatoscópicamente 

identificamos 5 patrones: el rosado sin estructura con los puntos/glóbulos excéntricos 

irregulares (n = 14, 29,8%); rosado sin estructura con los recipientes 

periféricos (n = 10, 21,3%); 

rosado sin estructura (n = 7, 14,9%); red con elevadas áreas sin

estructura y color rosado(n = 7, 14,9%); y patrón globular (n = 4, 8,5%). 

Las estructuras con puntos/glóbulos excéntricos y aumento de patrón en red, fueron identificadas solamente en BIMT y eran más comunes en pacientes con las mutaciones de la germinal BAP1 (p < 0.0001 y p = 0.001,respectivamente).

Limitaciones: pequeño tamaño de muestra,diseño retrospectivo, ausencia de pruebas 
genéticas de la germinal en todos los pacientes.

Conclusión: 

Las pápulas en forma de cúpula con áreas sin estructura de color rosa y puntos/glóbulos 

irregulares periféricos o red deben elevar la sospecha de BIMT. 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30244062

Fuente: PubMed

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Abstract

BACKGROUND:

Multiple BAP-1 inactivated melanocytic tumors (BIMTs) have been associated with a familial cancer-syndrome involving germline mutations in BAP1.

OBJECTIVES:

We sought to describe the clinical and dermoscopic features of BIMTs.

METHODS:

Retrospective, multicenter, case-control study. Participating centers clinical data, dermoscopic images, and histopathological data of biopsy-proven BIMTs. We compared the dermoscopic features between BIMTs and controls.

RESULTS:

The dataset consisted of 48 BIMTs from 31 patients (22 females, median age=37 years), and 80 controls. Eleven patients had a BAP1 germline mutation. Clinically, most BIMTs presented as pink, dome-shaped papules (n=24). Dermoscopically, we identified 5 patterns: structureless pink-to-tan with irregular eccentric dots/globules (n=14, 29.8%); structureless pink-to-tan with a peripheral vessels (n=10, 21.3%); structureless pink-to-tan (n=7, 14.9%); network with raised, structureless, pink-to-tan areas (n=7, 14.9%); and globular pattern (n=4, 8.5%). The structureless with eccentric dots/globules pattern and network with raised structureless areas pattern were only identified in BIMT and were more common in patients with BAP1 germline mutations (p<0.0001 and p=0.001, respectively) LIMITATIONS: Small sample size, retrospective design, absence of germline genetic testing in all patients, inclusion bias towards more atypical-looking BIMTs.

CONCLUSION:

Dome-shaped papules with pink-to-tan structureless areas and peripheral irregular dots/globules or network should raise suspicion for BIMT.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30244062

Fuente: PubMed

Dra Susana Puig: Prevenir los tumores cutáneos

El 80% de los carcinomas basocelulares aparecen en cabeza y cuello, por tanto en zonas visibles

El Carcinoma Basocelular (CBC) es el tumor cutáneo más frecuente en la población en Europa, Australia y Estados Unidos, a pesar de que el melanoma es el más conocido y menos común. A nivel global, esta enfermedad tiene una incidencia superior a los 2 millones de casos. Es un tumor relacionado con la exposición al sol. En la siguiente entrevista, la Dra. Susana Puig, Research Director "Melanoma: Imaging, genetics and immunology" at IDIBAPS, Consultant & Assistant ProfessorMelanoma Unit, Dermatology Department Hospital Clinic, nos habla sobre como tratar este tumor.

¿De qué manera se puede prevenir la aparición de este tumor?
Mayoritariamente, evitando las quemaduras solares y la exposición excesiva al sol.
Ante una lesión nueva en la piel o una herida que no se cura se debe consultar con el dermatólogo. ¿Cuáles son las señales de alerta?
Estos tumores pueden mostrar el mismo color que la piel o ser lesiones rosadas que crecen. En ocasiones pueden resultar pruriginosas y parecer un eccema, pero persiten en la misma zona y crecen. Pueden ulcerarse o formar una costra que cae y se vuelve a formar. En ocasiones pueden ser también pigmentados y en esos casos predomina el color marrón, gris o azul. Pueden tener un cierto brillo que los dermatólogos denominamos perlado.

¿Se conocen los factores de riesgo?
Fundamentalmente pieles claras expuestas al sol. En pieles más oscuras también puede aparecer, aunque con menor frecuencia y entonces suele ser pigmentado. Habitualmente aparece a partir de los 40-50 años y a partir de los 60 años el 50% de nuestra población ya ha tenido uno. Existen algunas enfermedades hereditarias raras que predisponen a este tumor. En estos casos aparecen incluso en la infancia o edades tempranas, antes de los 20 años.
¿En qué grupo de población afecta más el carcinoma basocelular?
Como veíamos antes, aparece raramente antes de los 40 años, por lo tanto afecta sobre todo a personas de edad media a edad avanzada, siendo muy frecuente en los ancianos. La probabilidad de encontrar un tumor de este tipo en una persona de 70 años o más es 90 veces superior que en una persona de 20 años.

¿En qué zonas del cuerpo se manifiesta?
El 80% de los carcinomas basocelulares aparecen en cabeza y cuello, por tanto en zonas visibles. Es muy frecuente en las zonas que más radiación reciben como la nariz y zonas perioculares.
¿Afecta a la calidad de vida de las personas que sufren este cáncer de piel?
Al afectar zonas visibles, los tratamientos pueden comportar cirugías en zonas estéticamente sensibles. Si el tumor progresa y se ulcera puede llegar a destruir áreas estéticamente sensibles o alterar funciones importantes como la de los párpados. En los casos extraordinarios en los que el tumor progresa localmente de forma avanzada puede causar una gran destrucción local que afecta terriblemente la vida de nuestros pacientes, tanto a nivel social, laboral, familiar como personal.
¿Qué pronóstico presentan estos pacientes una vez diagnosticada la patología?
El pronóstico es excelente si se diagnostica en etapas precoces y se trata adecuadamente. En casos extraordinarios de progresión local puede llegar a comprometer la vida del paciente.
¿Cómo se aborda terapéuticamente esta enfermedad?
El tratamiento principal es la cirugía con márgenes adecuados. Para conseguir estos márgenes, en los tumores infiltrantes, se utiliza la cirugía micrográfica o cirugía de Mohs, que permite un control del 100% de los márgenes. En tumores superficiales incluso se puede evitar la cirugía utilizando tratamientos tópicos (imoquimod), terapia con farmacológica con luz (terapia fotodinámica) o técnicas destructivas como la crioterapia, electrocoagulación o láser. En tumores avanzados puede utilizarse también la radioterapia. Recientemente, disponemos tratamientos diana que inhibiendo la principal vía activada en los carcinomas basocelulares, la vía hedgehog, puede controlar la enfermedad avanzada en el 80-90% de los casos, mediante un fármaco vía oral, el vismodegib.

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Fuente: LaVanguardia-Salud