Identifican una firma genética común en epidermolisis bullosa, el síndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso

Identifican una firma genética común en epidermolisis bullosa, el síndrome de Kindler y el xeroderma pigmentoso (CIBERER) (Dra. Susana Puig)


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 fuente:europapress
fuente: infosalus.com

Cáncer de piel y la alimentación.

 

He aquí  algunos alimentos que nos ayudan a generar un escudo protector contra el cáncer de piel.

Alimentos de color verde, rojo y anaranjado

El brócoli, la espinaca, los pimientos y distintas hortalizas. En las frutas podemos encontrarlos en la papaya, el mango, albaricoques, almendras, entre otras.

Palta, huevos, papas y calabaza

Portadores de gran cantidad de vitamina A, son fundamentales para prevenir este mal.

Tomate

Aparte de ser rico en betacaroteno, tiene antioxidantes ideales para reforzar nuestras defensas. Este fruto lo podemos consumir en ensaladas, jugos o en guisos.

Pimiento

Poseedor de una gran dosis de vitamina C, es un gran aliado para reforzar nuestro sistema inmunológico. Junto a la vitamina E y los betacarotenos que contiene en cualquiera de sus presentaciones (los hay rojos, amarillos y verdes), es un anticancerígeno por excelencia.

Zanahoria

Rica en betacarotenos es perfecta para proteger nuestra piel de los rayos del sol. La podemos consumir en ensaladas, distintas preparaciones, jugos y extractos, incluso es muy utilizada en la repostería.

 

 

 

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El tipo de nevus en la dermatoscopia está relacionado con el tipo de piel en personas de raza blanca.

Zalaudek I , Argenziano G , Mordente I , Moscarella E , Corona R , Sera F , Blum A , Cabo H , Di Stefani A , Hofmann-Wellenhof R , Johr R , Langford D , Malvehy J , Kolm I , Sgambato A , Puig S , Soyer HP , Kerl H .

Resumen

FONDO:

La clasificación dermatoscópica de los nevus melanocíticos adquiridos (NMA) se basa en la evaluación de 3 criterios principales: patrón global, distribución de pigmento y color.

OBJETIVO:

Para determinar si estas características son diferentes en AMN en personas de raza blanca con diferentes tipos de piel (ST) según la clasificación de Fitzpatrick.

DISEÑO:

Se evaluaron imágenes digitales dermatoscópicas de AMN y se analizó la correlación de los 3 criterios dermatoscópicos principales con el paciente ST.

AJUSTE:

Se reclutaron pacientes consecutivos de 7 clínicas de lesiones pigmentadas entre el 1 de junio de 2004 y el 30 de junio de 2005. Pacientes Para cada paciente, se calificó el ST (I [siempre se quema, nunca bronceado] a IV [rara vez se quema, broncea con facilidad]) y se seleccionó y fotografió una AMN representativa (definida como la AMN que muestra una tipología dermatoscópica que se ve repetidamente en el mismo paciente).

LAS PRINCIPALES MEDIDAS:

La distribución de los criterios dermatoscópicos de AMN en pacientes con diferentes ST se calculó mediante análisis univariado. Las diferencias en la prevalencia se probaron mediante la prueba chi (2). La correlación entre los criterios dermatoscópicos y la ST, ajustada por edad, sexo y centro de inscripción

RESULTADOS:

De los 680 pacientes incluidos, el análisis dermatoscópico reveló diferencias significativas en el patrón de nevo prevalente en los 4 grupos de ST. AMN marrón claro con hipopigmentación central se asoció con ST I, y ST IV se asoció con el llamado nevo negro (P <.001), tipificado por patrón reticulado, hiperpigmentación central y coloración marrón oscuro. También se encontró una asociación significativa entre el patrón multifocal y ST II y ST III.

CONCLUSIONES:

El tipo de nevo dermatoscópico varía según los diferentes ST en personas de raza blanca. Este conocimiento puede tener un efecto en la obtención de lesiones de biopsia que exhiben patrones dermoscópicos inusuales cuando se considera el ST del paciente.

FUENTE: PubMed

Nevus type in dermoscopy is related to skin type in white persons.

Abstract

BACKGROUND:

Dermoscopic classification of acquired melanocytic nevi (AMN) is based on the evaluation of 3 main criteria-global pattern, pigment distribution, and color.

OBJECTIVE:

To determine whether these features are different in AMN in white people with different skin types (STs) according to the Fitzpatrick classification.

DESIGN:

Digital dermoscopic images of AMN were evaluated, and the correlation of the 3 main dermoscopic criteria with patient ST was analyzed.

SETTING:

Consecutive patients were recruited from 7 pigmented lesion clinics between June 1, 2004, and June 30, 2005. Patients For each patient, the ST (I [always burns, never tans] to IV [rarely burns, tans with ease]) was scored, and 1 representative AMN (defined as the AMN showing a dermoscopic typology that is repeatedly seen in the same patient) was selected and photographed.

MAIN OUTCOME MEASURES:

The distribution of the dermoscopic criteria of AMN in patients with different STs was calculated by univariate analysis. Differences in prevalence were tested using the chi(2) test. The correlation between dermoscopic criteria and ST, adjusted for age, sex, and enrolling center, was evaluated by calculating odds ratios and 95% confidence intervals by logistic regression analysis.

RESULTS:

Of 680 included patients, dermoscopic analysis revealed significant differences in the prevalent nevus pattern in the 4 ST groups. Light brown AMN with central hypopigmentation were associated with ST I, and ST IV was associated with the so-called black nevus (P<.001), typified by reticular pattern, central hyperpigmentation, and dark brown coloration. A significant association was also found between multifocal pattern and ST II and ST III.

CONCLUSIONS:

The dermoscopic nevus type varies according to different ST in white people. This knowledge may have an effect on obtaining for biopsy lesions that exhibit unusual dermoscopic patterns when patient ST is considered.

Melanoma, un ‘transformer’ tumoral

Grandes estudios colaborativos han analizado el genoma  completo de pacientes ofreciendo un perfil #mutacional.

 

Los ensayos también ahondan en no respondedores a  terapias y en saber por qué ocurre este fenómeno.

 

 

https://www.diariomedico.com/especialidades/oncologia/melanoma-un-transformer-tumoral.HTML

 

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Biopsia de ganglio linfático centinela versus observación en melanoma grueso: un estudio de coincidencia de puntaje de propensión multicéntrico.

Boada A , Tejera-Vaquerizo A , Ribero S , Puig S , Moreno-Ramírez D, Descalzo-Gallego MA, Fierro MT, Quaglino P, Carrera C, Malvehy J, Vidal-Sicart S, Bennássar A, Rull R, Alos L , Requena C, Bolumar, Traves V, Pla Á, Fernández-Figueras MT, Ferrándiz C, Pascual I, Manzano JL, Sánchez-Lucas M, Giménez-Xavier P, Ferrandiz L, Nagore E

Resumen

El valor clínico de la biopsia de ganglio linfático centinela (SLN) en pacientes con melanoma grueso (Breslow> 4 mm) no se ha estudiado lo suficiente. El objetivo del estudio es evaluar si la biopsia de GLC aumenta la supervivencia en pacientes con melanoma cutáneo grueso y, como objetivo secundario, investigar las correlaciones entre la supervivencia y el estado de los ganglios linfáticos. 

Incluimos 1.211 pacientes consecutivos con melanomas gruesos (> 4 mm) registrados en las bases de datos de melanoma de los hospitales participantes entre 1997 y 2015. El seguimiento medio fue de 40 meses. De estos pacientes, 752 se emparejaron en pares según las puntuaciones de propensión según el sexo, la edad, la ubicación del tumor, las características histológicas del melanoma, el año de diagnóstico, el tratamiento hospitalario con interferón adyuvante. La biopsia de SLN frente a la observación se asoció con un mejor DFS [cociente de riesgo ajustado (AHR), 0,74; Intervalo de confianza (IC) del 95%: 0,61-0,90; p = 0.002] y OS (AHR, 0.75; IC del 95%, 0.60-0.94; p = 0.013) pero no MSS (AHR, 0.84; IC del 95%, 0.65-1.08; p = 0.165). Los pacientes con SLN negativo tuvieron mejores MSS a 5 y 10 años en comparación con los pacientes con SLN positivo (65.4 vs. 51.9% y 48.3 vs. 38.8%; p = 0.01, respectivamente). Como conclusión, la biopsia de SLN se asoció con una mejor DFS pero no MSS en pacientes con melanoma grueso después del ajuste por factores pronósticos clásicos. La biopsia de GLC es útil para estratificar a estos pacientes en diferentes grupos de pronóstico. La biopsia de SLN se asoció con una mejor DFS pero no con MSS en pacientes con melanoma grueso después del ajuste para los factores pronósticos clásicos. La biopsia de GLC es útil para estratificar a estos pacientes en diferentes grupos de pronóstico. La biopsia de SLN se asoció con una mejor DFS pero no con MSS en pacientes con melanoma grueso después del ajuste para los factores pronósticos clásicos. 

La biopsia de GLC es útil para estratificar a estos pacientes en diferentes grupos de pronóstico.

Fuente:PubMed

Sentinel lymph node biopsy versus observation in thick melanoma: A multicenter propensity score matching study.

Abstract

The clinical value of sentinel lymph node (SLN) biopsy in thick melanoma patients (Breslow >4 mm) has not been sufficiently studied. The aim of the study is to evaluate whether SLN biopsy increases survival in patients with thick cutaneous melanoma, and, as a secondary objective, to investigate correlations between survival and lymph node status. We included 1,211 consecutive patients with thick melanomas (>4 mm) registered in the participating hospitals' melanoma databases between 1997 and 2015. Median follow-up was 40 months. Of these patients, 752 were matched into pairs by propensity scores based on sex, age, tumor location, histologic features of melanoma, year of diagnosis, hospital and adjuvant interferon therapy. The SLN biopsy vs. observation was associated with better DFS [adjusted hazard ratio (AHR), 0.74; 95% confidence interval (CI) 0.61-0.90); p = 0.002] and OS (AHR, 0.75; 95% CI, 0.60-0.94; p = 0.013) but not MSS (AHR, 0.84; 95% CI, 0.65-1.08; p = 0.165). SLN-negative patients had better 5- and 10-year MSS compared with SLN-positive patients (65.4 vs. 51.9% and 48.3 vs. 38.8%; p = 0.01, respectively). As a conclusion, SLN biopsy was associated with better DFS but not MSS in thick melanoma patients after adjustment for classic prognostic factors. SLN biopsy is useful for stratifying these patients into different prognostic groups.

Características y patrones dermatoscópicos de los poromas: un estudio observacional multicéntrico de casos y controles realizado por la Sociedad Internacional de Dermatoscopia.

Marchetti MA , Marino ML , Virmani P , Dusza SW , Marghoob AA , Nazzaro G , Lallas A , Landi C , Cabo H , Quiñones R , Gomez E , Puig S , Carrera C .

Resumen

FONDO:

Los poromas son tumores benignos de las glándulas sudoríparas que son difíciles de identificar. Las características dermatoscópicas de los poromas no están bien caracterizadas.

OBJETIVO:

Determinar las características clínico-dermatoscópicas de los poromas.

MÉTODOS:

Estudio transversal, observacional de 113 poromas y 106 lesiones de control emparejadas de 16 contribuyentes y ocho países. Los revisores ciegos evaluaron las características clínicas y dermatoscópicas presentes en cada imagen clínica y dermatoscópica.

RESULTADOS:

Los poromas eran más comúnmente no pigmentados (85.8%), pápulas (35.4%) y localizados en sitios no acral (65.5%). En el análisis multivariado, las características dermatoscópicas asociadas con el poroma incluyeron áreas entrelazadas blancas alrededor de los vasos (OR: 7,9, IC 95%: 1,9-32,5, P = 0,004), áreas sin estructura amarillas (OR: 2,5, IC 95%: 1,1-6,0, P = 0.04), glóbulos rojos lechosos (OR: 3.9, IC 95%: 1.4-11.1, P = 0.01) y vasos pobremente visualizados (OR: 33.3, IC 95%: 1.9-586.5, P = 0.02). La presencia de vasos ramificados con terminaciones redondeadas se asoció positivamente con los poromas, pero no alcanzó significación estadística (OR: 2.4, IC 95%: 0.8-6.5, P = 0.10). La presencia de cualquiera de estas cinco características se asoció con una sensibilidad y especificidad de 62.8% y 82.0%, respectivamente.

CONCLUSIÓN:

Se identificaron características dermatoscópicas que son específicas para el diagnóstico de poroma. En general, sin embargo, la prevalencia de estas características fue baja. Una variabilidad clínica y dermatoscópica significativa es un sello distintivo de estos tumores poco comunes, que son más frecuentes en sitios no acrales.

Fuente: PubMed

Dermoscopic features and patterns of poromas: a multicentre observational case-control study conducted by the International Dermoscopy Society.

Abstract

BACKGROUND:

Poromas are benign cutaneous sweat gland tumours that are challenging to identify. The dermoscopic features of poromas are not well characterized.

OBJECTIVE:

To determine the clinical-dermoscopic features of poromas.

METHODS:

Cross-sectional, observational study of 113 poromas and 106 matched control lesions from 16 contributors and eight countries. Blinded reviewers evaluated the clinical and dermoscopic features present in each clinical and dermoscopic image.

RESULTS:

Poromas were most commonly non-pigmented (85.8%), papules (35.4%) and located on non-acral sites (65.5%). In multivariate analysis, dermoscopic features associated with poroma included white interlacing areas around vessels (OR: 7.9, 95% CI: 1.9-32.5, P = 0.004), yellow structureless areas (OR: 2.5, 95% CI: 1.1-6.0, P = 0.04), milky-red globules (OR: 3.9, 95% CI: 1.4-11.1, P = 0.01) and poorly visualized vessels (OR: 33.3, 95% CI: 1.9-586.5, P = 0.02). The presence of branched vessels with rounded endings was positively associated with poromas but did not reach statistical significance (OR: 2.4, 95% CI: 0.8-6.5, P = 0.10). The presence of any of these five features was associated with a sensitivity and specificity of 62.8% and 82.0%, respectively.

CONCLUSION:

We identified dermoscopic features that are specific to the diagnosis of poroma. Overall, however, the prevalence of these features was low. Significant clinical and dermoscopic variability is a hallmark of these uncommon tumours, which are most prevalent on non-acral sites.

Anormalidades genéticas en nevus congénitos de grandes a gigantes: más allá de las mutaciones NRAS.

Martins da Silva V , Martinez-Barrios E , Tell-Martí G , Dabad M , Carrera C , Aguilera P , Brualla D , Esteve-Codina A , Vicente A , Puig S , Puig- Butillé JA , Malvehy J

Resumen

Los nevus melanocíticos congénitos grandes y gigantes (CMN, por sus siglas en inglés) son lesiones melanocíticas poco comunes causadas en su mayoría por la alteración NZ postcigótica. La caracterización molecular generalmente se centra en los genes NRAS y BRAF en una muestra única de biopsia del CMN. Sin embargo, los CMN grandes / gigantes pueden exhibir diferencias fenotípicas entre áreas distintas, y los pacientes difieren en características tales como la presencia de múltiples CMN o lesiones similares a spilus. 

En este documento, hemos caracterizado una serie de 21 CMN grandes / gigantes que incluyen pacientes con nevus tipo spilus (9/21 pacientes, 42.8%). En total, se analizaron 53 muestras de biopsias congeladas frescas correspondientes a 40 áreas caracterizadas fenotípicamente de CMN grandes / gigantes y 13 lesiones satélites con un panel multigénico y secuenciación de ARN. La detección mutacional mostró mutaciones en el 76,2% (16/21) de CMN grandes / gigantes. Se encontró una mutación NRAS en el 57,1% (12/21) de los pacientes, y las mutaciones en otros genes como BRAF, KRAS, APC y MET se detectaron en el 14,3% (3/21) de los pacientes. La secuenciación de ARN mostró la transcripción de fusión ZEB2-ALK y SOX5-RAF1 en CMN grande / gigante de dos pacientes sin mutaciones sin sentido. Ambas alteraciones no se detectaron en la piel no afectada y se detectaron en diferentes áreas de la piel afectada. Estos hallazgos sugieren que CMN grande / gigante puede resultar de eventos moleculares distintos además de mutaciones NRAS, incluidas mutaciones puntuales y transcripciones de fusión.

Fuente: PubMed

Genetic Abnormalities in Large to Giant Congenital Nevi: Beyond NRAS Mutations.

Abstract

Large and giant congenital melanocytic nevi (CMN) are rare melanocytic lesions mostly caused by postzygotic NRAS alteration. Molecular characterization is usually focused on NRAS and BRAF genes in a unique biopsy sample of the CMN. However, large/giant CMN may exhibit phenotypic differences among distinct areas, and patients differ in features such as presence of multiple CMN or spilus-like lesions. Herein, we have characterized a series of 21 large/giant CMN including patients with spilus-type nevi (9/21 patients, 42.8%). Overall, 53 fresh frozen biopsy samples corresponding to 40 phenotypically characterized areas of large/giant CMNs and 13 satellite lesions were analyzed with a multigene panel and RNA sequencing. Mutational screening showed mutations in 76.2% (16/21) of large/giant CMNs. A NRAS mutation was found in 57.1% (12/21) of patients, and mutations in other genes such as BRAF, KRAS, APC, and MET were detected in 14.3% (3/21) of patients. RNA sequencing showed the fusion transcript ZEB2-ALK and SOX5-RAF1 in large/giant CMN from two patients without missense mutations. Both alterations were not detected in unaffected skin and were detected in different areas of affected skin. These findings suggest that large/giant CMN may result from distinct molecular events in addition to NRAS mutations, including point mutations and fusion transcripts.